Nonsyndromisk aplasia cutis congenita är ett tillstånd där spädbarn föds med lokala områden där huden saknas (lesioner). Dessa områden liknar sår eller öppna sår, även om de ibland redan är läkta vid födseln. Läsioner förekommer oftast på toppen av huvudet (kranievertex), även om de kan hittas på bålen eller lemmarna. I vissa fall är även benet och andra vävnader under huddefekten underutvecklade.
De flesta drabbade spädbarn har en enda lesion. Läsionerna varierar i storlek och kan vara olika formade: vissa är runda eller ovala, andra rektangulära och ytterligare andra stjärnformade. De lämnar vanligtvis ett ärr efter att de har läkt. När hårbotten är involverad kan det finnas en avsaknad av hårväxt (alopeci) i det drabbade området.
När det underliggande benet och andra vävnader är involverade löper drabbade individer större risk för infektioner. Om dessa allvarliga defekter förekommer på huvudet kan membranet som täcker hjärnan (dura mater) exponeras, och livshotande blödningar kan uppstå från närliggande kärl.
Hudskador är vanligtvis det enda kännetecknet för nonsyndromisk aplasia cutis congenita, även om andra hudproblem och avvikelser i ben och andra vävnader förekommer sällan. De karakteristiska hudlesionerna kan dock förekomma som ett av många symtom vid andra tillstånd, bland annat Johanson-Blizzards syndrom och Adams-Olivers syndrom. Dessa fall beskrivs som syndromisk aplasia cutis congenita.