L’aplasia cutis congenita non sindromica è una condizione in cui i bambini nascono con aree localizzate di pelle mancante (lesioni). Queste aree assomigliano a ulcere o ferite aperte, anche se a volte sono già guarite alla nascita. Le lesioni si verificano più comunemente sulla parte superiore della testa (vertice del cranio), anche se possono essere trovate sul tronco o sugli arti. In alcuni casi, anche l’osso e altri tessuti sotto il difetto cutaneo sono sottosviluppati.
La maggior parte dei bambini colpiti ha una singola lesione. Le lesioni variano in dimensione e possono essere di forma diversa: alcune sono rotonde o ovali, altre rettangolari e altre ancora a forma di stella. Di solito lasciano una cicatrice dopo la guarigione. Quando il cuoio capelluto è coinvolto, ci può essere un’assenza di crescita dei capelli (alopecia) nell’area interessata.
Quando l’osso sottostante e altri tessuti sono coinvolti, gli individui colpiti sono a più alto rischio di infezioni. Se questi gravi difetti si verificano sulla testa, la membrana che copre il cervello (la dura madre) può essere esposta, e può verificarsi un’emorragia pericolosa per la vita dai vasi vicini.
Le lesioni cutanee sono in genere l’unica caratteristica dell’aplasia cutis congenita non sindromica, anche se altri problemi della pelle e anomalie delle ossa e altri tessuti si verificano raramente. Tuttavia, le lesioni cutanee caratteristiche possono verificarsi come uno dei molti sintomi in altre condizioni, tra cui la sindrome di Johanson-Blizzard e la sindrome di Adams-Oliver. Questi casi sono descritti come aplasia cutis congenita sindromica.