Nonsyndromás aplasia cutis congenita

A nem szindrómás aplasia cutis congenita olyan állapot, amelyben a csecsemők helyi bőrhiányos területekkel (elváltozásokkal) születnek. Ezek a területek fekélyekhez vagy nyílt sebekhez hasonlítanak, bár néha már születéskor begyógyulnak. Az elváltozások leggyakrabban a fej tetején (koponyacsúcs) fordulnak elő, bár előfordulhatnak a törzsön vagy a végtagokon is. Egyes esetekben a bőrhiba alatti csont és egyéb szövetek is fejletlenek.

A legtöbb érintett csecsemőnek egyetlen elváltozása van. Az elváltozások különböző méretűek és különböző alakúak lehetnek: egyesek kerekek vagy oválisak, mások téglalap alakúak, megint mások csillag alakúak. Gyógyulásuk után általában heget hagynak maguk után. Ha a fejbőr érintett, előfordulhat, hogy az érintett területen nem nő a haj (alopecia).

Ha az alatta lévő csont és más szövetek érintettek, az érintetteknél nagyobb a fertőzések kockázata. Ha ezek a súlyos rendellenességek a fejen fordulnak elő, az agyat borító hártya (a dura mater) szabaddá válhat, és a közeli erekből életveszélyes vérzés léphet fel.

A nem szindrómás aplasia cutis congenita egyetlen jellemzője általában a bőrelváltozás, bár ritkán egyéb bőrproblémák, valamint a csontok és más szövetek rendellenességei is előfordulnak. A jellegzetes bőrelváltozások azonban a sok tünet egyikeként más állapotokban is előfordulhatnak, beleértve a Johanson-Blizzard-szindrómát és az Adams-Oliver-szindrómát. Ezeket az eseteket szindrómás aplasia cutis congenita néven írják le.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.