Nonsyndroomaattinen aplasia cutis congenita

Nonsyndroomaattinen aplasia cutis congenita on sairaus, jossa vauvoilla on syntyessään paikallisia puuttuvia ihoalueita (vaurioita). Nämä alueet muistuttavat haavaumia tai avoimia haavoja, vaikka ne ovat joskus parantuneet jo syntyessään. Vauriot esiintyvät tavallisimmin pään yläosassa (kallon kärjessä), mutta niitä voi esiintyä myös vartalossa tai raajoissa. Joissakin tapauksissa myös luusto ja muut kudokset ihovian alla ovat alikehittyneet.

Useimmilla sairastuneilla vauvoilla on yksi vaurio. Vauriot vaihtelevat kooltaan ja voivat olla erimuotoisia: jotkut ovat pyöreitä tai soikeita, toiset suorakulmaisia ja taas toiset tähtimäisiä. Ne jättävät paranemisen jälkeen yleensä arven. Kun kyseessä on päänahka, hiusten kasvu voi puuttua (hiustenlähtö) kyseiseltä alueelta.

Kun alapuolinen luu ja muut kudokset ovat mukana, sairastuneilla henkilöillä on suurempi riski saada infektioita. Jos näitä vakavia vikoja esiintyy päässä, aivoja peittävä kalvo (dura mater) voi paljastua, ja läheisistä verisuonista voi aiheutua hengenvaarallisia verenvuotoja.

Ihomuutokset ovat tyypillisesti ei-syndroomaattisen aplasia cutis congenita -taudin ainoa piirre, vaikkakin muita iho-ongelmia ja luiden ja muiden kudosten poikkeavuuksia esiintyy harvoin. Tyypilliset ihovauriot voivat kuitenkin esiintyä yhtenä monista oireista muissa sairauksissa, kuten Johanson-Blizzardin oireyhtymässä ja Adams-Oliverin oireyhtymässä. Näitä tapauksia kuvataan nimellä syndromaattinen aplasia cutis congenita.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.