La aplasia cutis congénita no sindrómica es una afección en la que los bebés nacen con áreas localizadas de piel ausente (lesiones). Estas áreas se asemejan a úlceras o heridas abiertas, aunque a veces ya están curadas al nacer. Las lesiones se producen con mayor frecuencia en la parte superior de la cabeza (vértice del cráneo), aunque pueden encontrarse en el torso o las extremidades. En algunos casos, el hueso y otros tejidos bajo el defecto de la piel también están poco desarrollados.
La mayoría de los bebés afectados tienen una sola lesión. Las lesiones varían en tamaño y pueden tener diferentes formas: algunas son redondas u ovaladas, otras rectangulares y otras con forma de estrella. Suelen dejar una cicatriz después de curarse. Cuando el cuero cabelludo está afectado, puede haber una ausencia de crecimiento del pelo (alopecia) en la zona afectada.
Cuando el hueso subyacente y otros tejidos están implicados, los individuos afectados tienen un mayor riesgo de infecciones. Si estos defectos graves se producen en la cabeza, la membrana que recubre el cerebro (la duramadre) puede quedar expuesta y pueden producirse hemorragias potencialmente mortales en los vasos cercanos.
Las lesiones cutáneas suelen ser la única característica de la aplasia cutis congénita no sindrómica, aunque raramente se producen otros problemas cutáneos y anomalías de los huesos y otros tejidos. Sin embargo, las lesiones cutáneas características pueden aparecer como uno de los muchos síntomas de otras enfermedades, como el síndrome de Johanson-Blizzard y el síndrome de Adams-Oliver. Estos casos se describen como aplasia cutis congénita sindrómica.