Nonsyndromisk aplasia cutis congenita

Nonsyndromisk aplasia cutis congenita er en tilstand, hvor spædbørn fødes med lokaliserede områder af manglende hud (læsioner). Disse områder ligner sår eller åbne sår, selv om de undertiden allerede er helet ved fødslen. Læsioner forekommer oftest på toppen af hovedet (kranievertex), selv om de også kan findes på torsoen eller lemmerne. I nogle tilfælde er knoglen og andre væv under huddefekten også underudviklede.

De fleste ramte babyer har en enkelt læsion. Læsionerne varierer i størrelse og kan være forskelligt formet: nogle er runde eller ovale, andre rektangulære, og atter andre er stjerneformede. De efterlader normalt et ar, når de er helet. Når hovedbunden er involveret, kan der være manglende hårvækst (alopeci) i det berørte område.

Når de underliggende knogler og andre væv er involveret, er de berørte personer i større risiko for infektioner. Hvis disse alvorlige defekter forekommer på hovedet, kan den membran, der dækker hjernen (dura mater), blive udsat, og der kan forekomme livstruende blødninger fra nærliggende kar.

Hudlæsioner er typisk det eneste kendetegn ved nonsyndromisk aplasia cutis congenita, selv om andre hudproblemer og abnormiteter i knogler og andre væv sjældent forekommer. De karakteristiske hudlæsioner kan dog forekomme som et af mange symptomer ved andre tilstande, herunder Johanson-Blizzard syndrom og Adams-Oliver syndrom. Disse tilfælde beskrives som syndromisk aplasia cutis congenita.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.