Nonsyndromická aplasia cutis congenita

Nonsyndromická aplasia cutis congenita je stav, kdy se děti rodí s lokalizovanými chybějícími oblastmi kůže (lézemi). Tyto oblasti připomínají vředy nebo otevřené rány, i když jsou někdy již po narození zhojené. Léze se nejčastěji vyskytují na temeni hlavy (lebeční temeno), i když je lze nalézt i na trupu nebo končetinách. V některých případech jsou kosti a další tkáně pod kožním defektem také nedostatečně vyvinuté.

Většina postižených dětí má jedinou lézi. Léze se liší velikostí a mohou mít různý tvar: některé jsou kulaté nebo oválné, jiné obdélníkové a další hvězdicovité. Po zhojení obvykle zanechávají jizvu. Při postižení pokožky hlavy může dojít k absenci růstu vlasů (alopecii) v postižené oblasti.

Pokud jsou postiženy základní kosti a další tkáně, jsou postižení jedinci vystaveni vyššímu riziku infekcí. Pokud se tyto závažné defekty vyskytují na hlavě, může dojít k obnažení membrány, která pokrývá mozek (dura mater), a může dojít k život ohrožujícímu krvácení z okolních cév.

Kožní léze jsou obvykle jediným znakem nesyndromové aplasia cutis congenita, i když další kožní problémy a abnormality kostí a jiných tkání se vyskytují vzácně. Charakteristické kožní léze se však mohou vyskytovat jako jeden z mnoha příznaků u jiných onemocnění, včetně Johansonova-Blizzardova syndromu a Adamsova-Oliverova syndromu. Tyto případy jsou popisovány jako syndromická aplasia cutis congenita.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.