Nonsyndromische aplasia cutis congenita is een aandoening waarbij baby’s geboren worden met plaatselijk ontbrekende gebieden van huid (laesies). Deze gebieden lijken op zweren of open wonden, hoewel ze soms al genezen zijn bij de geboorte. De laesies komen meestal voor op de bovenkant van het hoofd (schedelvertex), hoewel ze ook op de romp of ledematen kunnen voorkomen. In sommige gevallen zijn ook het bot en andere weefsels onder de huidafwijking onderontwikkeld.
De meeste getroffen baby’s hebben een enkele laesie. De laesies variëren in grootte en kunnen verschillend van vorm zijn: sommige zijn rond of ovaal, andere rechthoekig, en weer andere stervormig. Ze laten meestal een litteken achter nadat ze genezen zijn. Wanneer de hoofdhuid betrokken is, kan er een gebrek aan haargroei (alopecia) in het getroffen gebied zijn.
Wanneer het onderliggende bot en andere weefsels betrokken zijn, lopen de getroffen personen een hoger risico op infecties. Als deze ernstige afwijkingen op het hoofd voorkomen, kan het membraan dat de hersenen bedekt (de dura mater) bloot komen te liggen, en kunnen er levensbedreigende bloedingen uit nabijgelegen vaten optreden.
Huidletsels zijn meestal het enige kenmerk van niet-syndromische aplasia cutis congenita, hoewel andere huidproblemen en afwijkingen van de botten en andere weefsels zelden voorkomen. De karakteristieke huidlaesies kunnen echter als één van vele symptomen bij andere aandoeningen voorkomen, waaronder het Johanson-Blizzard syndroom en het Adams-Oliver syndroom. Deze gevallen worden beschreven als syndromale aplasia cutis congenita.