先天性皮膚欠損症は、生まれつき皮膚の一部が欠損した状態（病変）を持つ疾患である。 これらの部位は、潰瘍や開放創に似ていますが、出生時に既に治癒していることもあります。 病変は頭頂部に多く見られますが、胴体や手足に見られることもあります。 いくつかのケースでは、皮膚欠損の下にある骨や他の組織も未発達です。
ほとんどの患児は単一の病変を持ちます。 病変の大きさは様々で、丸いものや楕円形のもの、長方形のもの、星形のものなど、形も様々です。 病変は通常、治癒した後に瘢痕を残します。 頭皮が侵された場合、患部には毛が生えなくなります（脱毛症）。
骨や他の組織が侵された場合、感染症のリスクが高くなります。
先天性皮膚無形成症の特徴は、通常、皮膚病変のみですが、他の皮膚障害や骨および他の組織の異常がまれに発生することがあります。 しかし、Johanson-Blizzard症候群やAdams-Oliver症候群など、他の疾患では特徴的な皮膚病変が多くの症状の一つとして出現することがあります。 これらの例は、先天性症候群性皮膚無形成症と表現されます
。