Nonsyndromic aplasia cutis congenita este o afecțiune în care bebelușii se nasc cu zone localizate de piele lipsă (leziuni). Aceste zone seamănă cu ulcerele sau rănile deschise, deși uneori sunt deja vindecate la naștere. Leziunile apar cel mai frecvent în partea superioară a capului (vertexul craniului), deși pot fi găsite și pe trunchi sau pe membre. În unele cazuri, osul și alte țesuturi de sub defectul cutanat sunt, de asemenea, subdezvoltate.
Majoritatea bebelușilor afectați au o singură leziune. Leziunile variază ca mărime și pot avea forme diferite: unele sunt rotunde sau ovale, altele dreptunghiulare, iar altele în formă de stea. Ele lasă de obicei o cicatrice după ce se vindecă. Când este implicat scalpul, poate exista o absență a creșterii părului (alopecie) în zona afectată.
Când sunt implicate osul și alte țesuturi subiacente, persoanele afectate prezintă un risc mai mare de infecții. Dacă aceste defecte severe apar la nivelul capului, membrana care acoperă creierul (dura mater) poate fi expusă, iar din vasele din apropiere pot apărea hemoragii care pun viața în pericol.
Lesiunile cutanate sunt, de obicei, singura caracteristică a aplasiei cutis congenitală nesindromică, deși alte probleme cutanate și anomalii ale oaselor și ale altor țesuturi apar rar. Cu toate acestea, leziunile cutanate caracteristice pot apărea ca unul dintre numeroasele simptome în alte afecțiuni, inclusiv sindromul Johanson-Blizzard și sindromul Adams-Oliver. Aceste cazuri sunt descrise ca aplasie sindromică cutis congenita.
.