Aplasia não sindrômica cutis congenita é uma condição na qual os bebês nascem com áreas localizadas de pele ausente (lesões). Estas áreas assemelham-se a úlceras ou feridas abertas, embora por vezes já estejam cicatrizadas ao nascimento. As lesões mais comuns ocorrem no topo da cabeça (vértice do crânio), embora possam ser encontradas no tronco ou nos membros. Em alguns casos, o osso e outros tecidos sob o defeito da pele também estão subdesenvolvidos.
Os bebês mais afetados têm uma única lesão. As lesões variam em tamanho e podem ter formas diferentes: algumas são redondas ou ovais, outras retangulares, e ainda outras em forma de estrela. Normalmente deixam uma cicatriz depois de sararem. Quando o couro cabeludo está envolvido, pode haver uma ausência de crescimento de cabelo (alopecia) na área afetada.
Quando o osso e outros tecidos subjacentes estão envolvidos, os indivíduos afetados têm maior risco de infecções. Se esses defeitos graves ocorrem na cabeça, a membrana que cobre o cérebro (a dura-máter) pode ser exposta, e pode ocorrer sangramento com risco de vida dos vasos próximos.
Lesões da pele são tipicamente a única característica da aplasia não sindrômica cutis congenita, embora outros problemas de pele e anormalidades dos ossos e outros tecidos ocorram raramente. Entretanto, as lesões cutâneas características podem ocorrer como um dos muitos sintomas em outras condições, incluindo a síndrome de Johanson-Blizzard e a síndrome de Adams-Oliver. Estes casos são descritos como aplasia sindrómica cutis congenita.