Nonsyndromic aplasia cutis congenita jest stanem, w którym dzieci rodzą się z zlokalizowanymi obszarami brakującej skóry (zmiany). Obszary te przypominają owrzodzenia lub otwarte rany, chociaż czasami są już zagojone po urodzeniu. Zmiany najczęściej występują na czubku głowy (wierzchołek czaszki), choć można je znaleźć na tułowiu lub kończynach. W niektórych przypadkach, kości i inne tkanki pod ubytkiem skóry są również niedorozwinięte.
Większość dotkniętych niemowląt ma pojedynczą zmianę. Zmiany różnią się wielkością i mogą mieć różny kształt: niektóre są okrągłe lub owalne, inne prostokątne, a jeszcze inne w kształcie gwiazdy. Zazwyczaj po zagojeniu pozostawiają bliznę. Gdy dotyczy to skóry głowy, może wystąpić brak wzrostu włosów (łysienie) w dotkniętym obszarze.
Gdy dotyczy to kości i innych tkanek, osoby dotknięte chorobą są bardziej narażone na infekcje. Jeśli te poważne defekty występują na głowie, błona pokrywająca mózg (opona twarda) może zostać odsłonięta, a zagrażające życiu krwawienie może wystąpić z pobliskich naczyń.
Zmiany skórne są zazwyczaj jedyną cechą nonsyndromowej aplazji skórnej (aplasia cutis congenita), chociaż inne problemy skórne oraz nieprawidłowości kości i innych tkanek występują rzadko. Jednak charakterystyczne zmiany skórne mogą występować jako jeden z wielu objawów w innych schorzeniach, w tym w zespole Johansona-Blizzarda i zespole Adamsa-Olivera. Przypadki te określane są jako syndromic aplasia cutis congenita.
.