L’aplasie cutis congénitale non syndromique est une affection dans laquelle les bébés naissent avec des zones localisées de peau manquante (lésions). Ces zones ressemblent à des ulcères ou des plaies ouvertes, bien qu’elles soient parfois déjà cicatrisées à la naissance. Les lésions se produisent le plus souvent sur le sommet de la tête (vertex du crâne), bien qu’elles puissent se trouver sur le torse ou les membres. Dans certains cas, l’os et les autres tissus situés sous le défaut cutané sont également sous-développés.
La plupart des bébés atteints présentent une seule lésion. Les lésions varient en taille et peuvent avoir des formes différentes : certaines sont rondes ou ovales, d’autres rectangulaires, d’autres encore en forme d’étoile. Elles laissent généralement une cicatrice après leur guérison. Lorsque le cuir chevelu est touché, il peut y avoir une absence de croissance des cheveux (alopécie) dans la zone affectée.
Lorsque l’os et les autres tissus sous-jacents sont touchés, les personnes affectées ont un risque plus élevé d’infections. Si ces défauts graves se produisent sur la tête, la membrane qui recouvre le cerveau (la dure-mère) peut être exposée, et des saignements potentiellement mortels peuvent se produire à partir des vaisseaux voisins.
Les lésions cutanées sont généralement la seule caractéristique de l’aplasie cutis congénitale non syndromique, bien que d’autres problèmes cutanés et des anomalies des os et d’autres tissus se produisent rarement. Cependant, les lésions cutanées caractéristiques peuvent être l’un des nombreux symptômes d’autres maladies, notamment le syndrome de Johanson-Blizzard et le syndrome d’Adams-Oliver. Ces cas sont décrits comme une aplasie cutanée congénitale syndromique.