Die nicht-syndromale Aplasia cutis congenita ist eine Erkrankung, bei der Säuglinge mit lokalisierten Bereichen fehlender Haut (Läsionen) geboren werden. Diese Bereiche ähneln Geschwüren oder offenen Wunden, obwohl sie bei der Geburt manchmal bereits abgeheilt sind. Die Läsionen treten am häufigsten auf der Oberseite des Kopfes (Scheitel) auf, können aber auch am Rumpf oder an den Gliedmaßen vorkommen. In einigen Fällen sind auch die Knochen und andere Gewebe unter dem Hautdefekt unterentwickelt.
Die meisten betroffenen Säuglinge haben eine einzelne Läsion. Die Läsionen variieren in ihrer Größe und können unterschiedlich geformt sein: einige sind rund oder oval, andere rechteckig und wieder andere sternförmig. Nach dem Abheilen hinterlassen sie in der Regel eine Narbe. Wenn die Kopfhaut betroffen ist, kann der Haarwuchs im betroffenen Bereich ausbleiben (Alopezie).
Wenn der darunter liegende Knochen und andere Gewebe betroffen sind, besteht bei den Betroffenen ein höheres Infektionsrisiko. Wenn diese schweren Defekte am Kopf auftreten, kann die Membran, die das Gehirn bedeckt (die Dura mater), freigelegt werden, und es kann zu lebensbedrohlichen Blutungen aus nahe gelegenen Gefäßen kommen.
Hautläsionen sind typischerweise das einzige Merkmal der nicht-syndromalen Aplasia cutis congenita, obwohl andere Hautprobleme und Anomalien der Knochen und anderer Gewebe selten auftreten. Die charakteristischen Hautveränderungen können jedoch als eines von vielen Symptomen bei anderen Erkrankungen auftreten, darunter das Johanson-Blizzard-Syndrom und das Adams-Oliver-Syndrom. Diese Fälle werden als syndromale Aplasia cutis congenita bezeichnet.