Fallrapport
En tidigare frisk 2,5-årig flicka presenterade en ihållande knutning av båda händerna, även under olika aktiviteter och lätt sömn. När hon fick frågan om varför svarade hon: ”Mina händer är stängda”. Inga skärsår, blåmärken eller anamnes på någon skada noterades. Hon var inte orolig eller hade smärta av att knyta händerna, även om hon verbalt sa att hon hade ont i händerna. Symtomen fortsatte oförändrade i tre dagar. På dag 4 började hon använda sina tummar, även om alla andra fingrar förblev knutna. Detta föranledde en remiss till neurologi för rörelsestörningar hos barn.
Neurologisk undersökning avslöjade en åldersanpassad, lätt orolig flicka med en fixerad hållning med bilateralt knutna händer på grund av kraftfull muskelsammandragning av fingerflexorerna (Video S1). Hon var i övrigt neurologiskt normal. Den detaljerade anamnesen vid denna tidpunkt avslöjade en ovarsam prenatal- och utvecklingshistoria. Hennes föräldrar beskrev henne som intelligent, självständig och envis med separationsångest. Hon hade dålig frustrationstolerans. Hon bodde tillsammans med sina föräldrar och två systrar i åldrarna 5 år och 10 månader. Familjeanamnesen var negativ när det gäller neurologiska och psykiatriska sjukdomar. I samband med en i övrigt normal undersökning och en okej anamnes fick hon diagnosen funktionell dystoni, möjligen relaterad till ångest, och hänvisades till beteendepsykologi.
Under den psykologiska utvärderingen noterades följande stressfaktorer: (1) föräldrarnas senaste betoning på toaletträning, (2) föräldrarnas uppmärksamhet riktades mer mot hennes äldre syster, som började på dagis, och hennes yngre syster, som började krypa. Flickans föräldrar fick instruktioner om att minska barnets oro och att fokusera på användning av händerna med positiv förstärkning med hjälp av en ”token principal”. Detta innebar att leka med bollar, leksaker, färgläggning och andra vardagliga aktiviteter. Ingen hypnos eller andra särskilda psykologiska interventioner eller arbetsterapi användes. Patienten reagerade väl och återfick full funktion i båda händerna inom tre veckor. Vid det neurologiska uppföljningsbesöket efter en månad var hon helt normal.
Såvitt vi vet är detta den yngsta rapporterade patienten med funktionell dystoni. Den fasta hållningen av båda händerna med kraftfull knyckning var av akut debut, med maximal svårighetsgrad vid debut och gradvis förbättring; den var symmetrisk; och patienten var ostörd av sin ihållande knyckade hållning av händerna. Typiskt sett störs barn med äkta dystoni av sin dysfunktion.3 De knutna händerna, som hos den här flickan var funktionella, kvarstod i lätt sömn, medan organiska dystonier bör avta med sömnen. Även om det inte är ett måste, omfattar i allmänhet de egenskaper som stödjer en diagnos av FMD identifiering av möjliga föregående psykologiska stressfaktorer, såsom livsstilsförändringar och familjedynamiska förändringar.4 Slutligen, det faktum att den fasta onormala handställningen hos detta barn förbättrades med 100 % under en treveckorsperiod med endast en beteendepsykologisk intervention lämnar inget tvivel om den bekräftande diagnosen dokumenterad funktionell dystoni i enlighet med kriterierna som publicerats av Fahn och Williams.5 Även om den knutna hållningen kan ses som en del av en komplex motorisk stereotypi kan den uteslutas på grund av den kontinuerliga persistensen under flera dagar, även under tidig sömn.
Vikten av att diagnostisera FMD hos barn, och särskilt hos så här unga barn, är att undvika onödiga utredningar och mediciner med potentiella biverkningar. Tidig diagnos och snabbt införande av lämplig behandling förhindrar långsiktiga konsekvenser. Vuxna med långvariga FMD tenderar att ha komorbida axel 1-diagnoser, inklusive svår depression, ångest, somatisering och konversionsstörningar, samt axel 2-personlighetsstörningar.6, 7, 8 Det yngsta rapporterade fallet av konversionsstörning noterades hos en 4-årig pojke.8 FMD manifesterar sig ofta som en del av konversionsstörningen, både hos barn och vuxna.8, 9 Långvariga, obehandlade fixerade dystonier av vilken orsak som helst kan leda till fysiska skador, såsom kontrakturer och förlust av funktion. Den utlösande faktorn för en FMD är ofta mycket trivial i unga år, vilket tidigare diskuterats av Newby m.fl. och exemplifieras fint av detta fall.10 Som många författare påpekat, inklusive den senaste studien av Pandey och Koul,11 kan äldre barn och ungdomar med djupt rotade psykiatriska problem som ligger till grund för deras FMD kräva mer intensiva, multidisciplinära interventioner, inklusive psykiatriska och farmakologiska behandlingar. Detta fall visar snabb och framgångsrik beteendepsykologisk behandling av funktionell dystoni hos ett mycket litet barn.