Egy esetről szóló beszámoló
Egy korábban egészséges, 2,5 éves kislány mindkét kezét tartósan összeszorította, még különböző tevékenységek és könnyű alvás közben is. Amikor megkérdezték, hogy miért, azt válaszolta: “A kezeim zárva vannak”. Nem észleltek vágásokat, zúzódásokat vagy bármilyen sérülést a kórtörténetben. A szorítás külsőleg nem zavarta vagy okozott neki fájdalmat, bár szóban közölte, hogy fáj a keze. A tünet 3 napig változatlanul fennállt. A 4. napon elkezdte használni a hüvelykujját, bár az összes többi ujját továbbra is összeszorította. Ez késztette a gyermekkori mozgászavarok neurológiájára való beutalásra.
A neurológiai vizsgálat egy életkorának megfelelő, enyhén szorongó kislányt mutatott, akinél a kétoldali összeszorított kezek fixált testtartása az ujjhajlítók erőteljes izomösszehúzódása miatt állt fenn (S1 videó). Egyébként neurológiailag normális volt. A részletes anamnézis ekkor említésre méltó prenatális és fejlődési anamnézist mutatott. Szülei intelligensnek, függetlennek és makacsnak írták le, szeparációs szorongással. Rossz volt a frusztrációtűrése. Szüleivel és 2 nővérével élt együtt, akik 5 évesek és 10 hónaposak voltak. A családi anamnézis negatív volt neurológiai és pszichiátriai betegségekre. Az egyébként normális vizsgálat és a nem feltűnő anamnézis mellett funkcionális dystoniát diagnosztizáltak nála, amely valószínűleg szorongással függ össze, és viselkedéspszichológushoz utalták.
A pszichológiai értékelés során a következő stresszorokat jegyezték fel: (1) a szülők által a közelmúltban a WC-oktatásra helyezett hangsúlyt, (2) a szülők figyelmét inkább az óvodába induló idősebb nővérére és a kúszni kezdő kisebbik nővérére irányították. A kislány szülei utasításokat kaptak arra vonatkozóan, hogy csökkentsék a gyermek szorongását, és a “jelképes elvet” alkalmazó pozitív megerősítéssel a kézhasználatra összpontosítsanak. Ez magában foglalta a labdákkal, játékokkal való játékot, színezést és más mindennapi tevékenységeket. Hipnózist vagy más speciális pszichológiai beavatkozást, illetve foglalkozásterápiát nem alkalmaztak. A beteg jól reagált, 3 hét alatt visszanyerte mindkét kezének teljes funkcióját. Az 1 hónapos neurológiai kontrollvizsgálaton teljesen normális volt.
Tudomásunk szerint ez a legfiatalabb bejelentett beteg funkcionális dystoniával. A mindkét kéz erőteljes összeszorítással járó fixált testtartása akut kezdetű volt, a kezdetben maximális súlyossággal, majd fokozatos javulással; szimmetrikus volt; és a beteget nem zavarta a kezek tartós összeszorított testtartása. Jellemzően a valódi dystoniában szenvedő gyermekeket zavarja a diszfunkciójuk.3 A kezek összeszorítása, amely ennél a lánynál funkcionális volt, könnyű alvás közben is fennállt, míg a szerves dystoniáknak alvással enyhülniük kell. Bár nem kötelező, de általában az FMD diagnózisát alátámasztó jellemzők közé tartozik a lehetséges megelőző pszichológiai stresszorok, például az életmód és a családdinamikai változások azonosítása.4 Végül, az a tény, hogy a fixált abnormális kéztartás ennél a gyermeknél 100%-kal javult 3 hét alatt, csupán viselkedési pszichológiai beavatkozással, nem hagy kétséget a Fahn és Williams által közzétett kritériumok szerinti dokumentált funkcionális dystonia megerősítő diagnózisát illetően.5 Bár az összeszorított testtartás a komplex motoros sztereotípia részének tekinthető, ez kizárható, mivel napokon keresztül folyamatosan fennáll, még a korai alvás alatt is.
Az FMD diagnózisának fontossága gyermekeknél, és különösen ilyen fiataloknál, a felesleges vizsgálatok és a lehetséges mellékhatásokkal járó gyógyszerek elkerülése. A korai diagnózis és a megfelelő kezelés azonnali megkezdése megelőzi a hosszú távú következményeket. A hosszú ideje fennálló FMD-kben szenvedő felnőttek általában komorbid 1. tengelyű diagnózisokkal rendelkeznek, beleértve a major depressziót, a szorongásos, szomatizációs és konverziós zavarokat, valamint a 2. tengelyű személyiségzavarokat.6, 7, 8 A konverziós zavar legfiatalabb bejelentett esetét egy 4 éves fiúnál észlelték.8 Az FMD-k gyakran a konverziós zavar részeként jelentkeznek mind gyermekeknél, mind felnőtteknél.8, 9 A hosszú ideje fennálló, kezeletlen, bármilyen okból eredő fixált dystonia fizikai károsodáshoz, például kontraktúrákhoz és funkcióvesztéshez vezethet. Az FMD kiváltó oka fiatal korban gyakran nagyon triviális, amint azt korábban Newby és munkatársai tárgyalták, és ezt az eset szépen példázza.10 Amint azt számos szerző, köztük Pandey és Koul legújabb tanulmánya is megjegyezte,11 az FMD hátterében mélyen gyökerező pszichiátriai problémákkal küzdő idősebb gyermekek és serdülők intenzívebb, multidiszciplináris beavatkozást igényelhetnek, beleértve a pszichiátriai és farmakológiai kezelést is. Ez az eset a funkcionális dystonia gyors, sikeres viselkedéses pszichológiai kezelését mutatja be egy nagyon fiatal gyermeknél.