Zpráva o případu
Dříve zdravá 2,5letá dívka trpěla trvalým svíráním obou rukou, a to i během různých činností a lehkého spánku. Na otázku proč, odpověděla: „Mám sevřené ruce“. Nebyly zaznamenány žádné řezné rány, modřiny ani žádné zranění v anamnéze. Zatínání ji navenek netrápilo ani jí nezpůsobovalo bolest, ačkoli slovně sdělovala, že ji ruce bolí. Tento příznak přetrvával beze změny po dobu 3 dnů. Čtvrtý den začala používat palce, ačkoli všechny ostatní prsty zůstaly sevřené. To si vyžádalo odeslání na dětskou neurologii pro poruchy hybnosti.
Neurologické vyšetření odhalilo věkově přiměřenou, mírně neklidnou dívku s fixovaným držením oboustranně sevřených rukou v důsledku silové svalové kontrakce flexorů prstů (video S1). Jinak byla neurologicky normální. Podrobná anamnéza v tomto bodě odhalila nepozoruhodnou prenatální a vývojovou anamnézu. Rodiče ji popisovali jako inteligentní, samostatnou a tvrdohlavou, s separační úzkostí. Měla špatnou frustrační toleranci. Žila s rodiči a dvěma sestrami ve věku 5 let a 10 měsíců. Rodinná anamnéza byla negativní na neurologická a psychiatrická onemocnění. Vzhledem k jinak normálnímu vyšetření a nenápadné anamnéze jí byla diagnostikována funkční dystonie, pravděpodobně související s úzkostí, a byla odeslána k behaviorální psychologii.
Při psychologickém vyšetření byly zaznamenány následující stresory: (1) nedávný důraz rodičů na nácvik toalety, (2) pozornost rodičů byla více zaměřena na starší sestru, která začínala chodit do mateřské školy, a na mladší sestru, která začínala lézt. Rodiče dívky dostali pokyny, aby snížili úzkost dítěte a zaměřili se na používání rukou s pozitivním posilováním pomocí „symbolického principála“. To zahrnovalo hraní s míči, hračkami, vybarvování a další každodenní činnosti. Nebyla použita hypnóza ani jiné speciální psychologické intervence, ani ergoterapie. Pacient reagoval dobře a během 3 týdnů získal zpět plnou funkci obou rukou. Při kontrolní neurologické návštěvě za 1 měsíc byla zcela v normě.
Podle našich znalostí se jedná o nejmladšího popsaného pacienta s funkční dystonií. Fixované držení obou rukou se silným sevřením mělo akutní začátek s maximální závažností na počátku a postupným zlepšováním, bylo symetrické a pacientka nebyla znepokojena přetrvávajícím sevřeným držením rukou. Pro děti s pravou dystonií je typické, že je jejich dysfunkce trápí.3 Sevřené ruce, které byly u této dívky funkční, přetrvávaly i v lehkém spánku, zatímco organické dystonie by měly spánkem ustupovat. Ačkoli to není nutností, obecně mezi znaky podporující diagnózu FMD patří identifikace možných průvodních psychologických stresorů, jako jsou změny životního stylu a rodinné dynamiky.4 Konečně skutečnost, že se fixované abnormální držení rukou u tohoto dítěte zlepšilo o 100 % během tří týdnů pouze behaviorální psychologickou intervencí, nenechává žádné pochybnosti o potvrzení diagnózy dokumentované funkční dystonie podle kritérií publikovaných Fahnem a Williamsem.5 Ačkoli může být sevřené držení ruky považováno za součást komplexní motorické stereotypie, lze ji vyloučit vzhledem k nepřetržitému přetrvávání po několik dní, a to i během časného spánku.
Důležitost diagnostiky FMD u dětí, a zejména u takto malých, spočívá v tom, že se vyhneme zbytečným vyšetřením a lékům s možnými vedlejšími účinky. Včasná diagnóza a rychlé zahájení vhodné léčby zabrání dlouhodobým následkům. Dospělí s dlouhotrvajícími FMD mají tendenci mít komorbidní diagnózy z osy 1, včetně velké deprese, úzkosti, somatizace a konverzní poruchy, a také poruchy osobnosti z osy 2.6, 7, 8 Nejmladší zaznamenaný případ konverzní poruchy byl zaznamenán u čtyřletého chlapce.8 FMD se často projevují jako součást konverzní poruchy jak u dětí, tak u dospělých.8, 9 Dlouhotrvající, neléčená fixní dystonie z jakékoli příčiny by mohla vést k tělesným poškozením, jako jsou kontraktury a ztráta funkce. Spouštěč FMD je v mladém věku často velmi triviální, jak již dříve uvedli Newby et al. a pěkně to ilustruje tento případ.10 Jak uvádí mnoho autorů, včetně nejnovější studie Pandeye a Koula,11 starší děti a dospívající s hluboce zakořeněnými psychiatrickými problémy, které jsou základem jejich FMD, mohou vyžadovat intenzivnější multidisciplinární intervence, včetně psychiatrické a farmakologické léčby. Tento případ demonstruje rychlou a úspěšnou behaviorálně psychologickou léčbu funkční dystonie u velmi malého dítěte.