Relazione del caso
Una bambina di 2,5 anni, precedentemente sana, ha presentato un persistente serraggio di entrambe le mani, anche durante varie attività e il sonno leggero. Quando le è stato chiesto perché, ha risposto: “Le mie mani sono chiuse”. Non sono stati notati tagli, lividi o storia di lesioni. Il serraggio non la angosciava esteriormente né le causava dolore, anche se comunicava verbalmente che le mani le facevano male. Il sintomo continuò invariato per 3 giorni. Il giorno 4, cominciò ad usare i pollici, anche se tutte le altre dita rimasero serrate. Questo ha spinto a rivolgersi alla Neurologia Pediatrica dei Disordini del Movimento.
L’esame neurologico ha rivelato una ragazza di età appropriata, leggermente ansiosa, con postura fissa delle mani serrate bilateralmente a causa di una forte contrazione muscolare dei flessori delle dita (Video S1). Per il resto era neurologicamente normale. L’anamnesi dettagliata a quel punto ha rivelato una storia prenatale e di sviluppo irrilevante. I suoi genitori l’hanno descritta come intelligente, indipendente e testarda, con ansia da separazione. Aveva una scarsa tolleranza alla frustrazione. Viveva con i suoi genitori e 2 sorelle, di età 5 anni e 10 mesi. L’anamnesi familiare era negativa per malattie neurologiche e psichiatriche. Nel contesto di un esame altrimenti normale e una storia irrilevante, è stata diagnosticata una distonia funzionale, possibilmente correlata all’ansia, ed è stata inviata alla psicologia comportamentale.
Durante la valutazione psicologica, sono stati notati i seguenti fattori di stress: (1) recente enfasi da parte dei genitori sull’addestramento alla toilette, (2) l’attenzione dei genitori diretta più verso la sorella maggiore, che stava iniziando la scuola materna, e la sorella minore, che stava iniziando a gattonare. Ai genitori della bambina vennero date indicazioni per ridurre l’ansia della bambina e per concentrarsi sull’uso delle mani con un rinforzo positivo usando un “token principal”. Questo comportava giocare con palle, giocattoli, colorare e altre attività quotidiane. Non sono stati utilizzati l’ipnosi o altri interventi psicologici speciali, o la terapia occupazionale. Il paziente ha risposto bene, recuperando la piena funzionalità di entrambe le mani in 3 settimane. Alla visita neurologica di follow-up di 1 mese, era completamente normale.
A nostra conoscenza, questo è il più giovane paziente riportato con distonia funzionale. La postura fissa di entrambe le mani con una forte chiusura è stata di esordio acuto, con massima gravità all’inizio e miglioramento graduale; era simmetrica; e la paziente era imperturbabile dalla sua postura persistente delle mani chiuse. Tipicamente, i bambini con distonia vera sono angosciati dalla loro disfunzione.3 Le mani serrate, che, in questa ragazza, erano funzionali, persistevano nel sonno leggero, mentre le distonie organiche dovrebbero diminuire con il sonno. Anche se non è un obbligo, generalmente, le caratteristiche che supportano una diagnosi di FMD includono l’identificazione di possibili fattori di stress psicologico antecedenti, come lo stile di vita e i cambiamenti delle dinamiche familiari.4 Infine, il fatto che la postura anomala fissa delle mani in questa bambina sia migliorata del 100% in un periodo di 3 settimane con solo un intervento psicologico comportamentale non lascia dubbi sulla diagnosi confermativa di distonia funzionale documentata secondo i criteri pubblicati da Fahn e Williams.5 Anche se la postura serrata può essere vista come parte di una stereotipia motoria complessa, può essere esclusa a causa della persistenza continua per giorni, anche durante il primo sonno.
L’importanza della diagnosi di FMD nei bambini, e in particolare in quelli così piccoli, è evitare indagini inutili e farmaci con potenziali effetti collaterali. La diagnosi precoce e la pronta istituzione di una gestione appropriata eviterà conseguenze a lungo termine. Gli adulti con FMD di lunga durata tendono ad avere diagnosi comorbide dell’Asse 1, tra cui depressione maggiore, ansia, somatizzazione e disturbi di conversione, così come disturbi di personalità dell’Asse 2.6, 7, 8 Il più giovane caso riportato di disturbo di conversione è stato notato in un bambino di 4 anni.8 I FMD spesso si manifestano come parte del disturbo di conversione sia nei bambini che negli adulti.8, 9 Una distonia fissa di lunga durata, non trattata, dovuta a qualsiasi causa, potrebbe portare a lesioni fisiche, come contratture e perdita di funzioni. La causa scatenante di una FMD è spesso molto banale in giovane età, come precedentemente discusso da Newby et al. ed è ben esemplificato da questo caso.10 Come notato da molti autori, incluso lo studio più recente di Pandey e Koul,11 i bambini più grandi e gli adolescenti con problemi psichiatrici radicati alla base della loro FMD possono richiedere interventi più intensivi e multidisciplinari, inclusi trattamenti psichiatrici e farmacologici. Questo caso dimostra un trattamento psicologico comportamentale rapido e di successo della distonia funzionale in un bambino molto piccolo.