Raport przypadku
Wcześniej zdrowa, 2,5-letnia dziewczynka zgłaszała uporczywe zaciskanie obu dłoni, nawet podczas różnych czynności i lekkiego snu. Na pytanie dlaczego, odpowiedziała: „Moje ręce są zamknięte”. Nie zauważono żadnych skaleczeń, siniaków ani historii jakiegokolwiek urazu. Zaciskanie rąk nie sprawiało jej zewnętrznego niepokoju ani bólu, chociaż werbalnie przekazała, że ręce ją bolą. Objaw ten utrzymywał się bez zmian przez 3 dni. W 4. dobie zaczęła używać kciuków, chociaż wszystkie pozostałe palce pozostały zaciśnięte. Badanie neurologiczne wykazało, że dziewczynka jest w odpowiednim wieku, lekko niespokojna, z nieruchomą postawą obustronnie zaciśniętych dłoni z powodu silnego skurczu mięśni zginaczy palców (Wideo S1). Pod innymi względami neurologicznymi dziewczynka była w normie. Szczegółowy wywiad ujawnił nienaganny wywiad prenatalny i rozwojowy. Rodzice opisywali ją jako inteligentną, niezależną i upartą, z lękiem separacyjnym. Miała słabą tolerancję na frustrację. Mieszkała z rodzicami i dwiema siostrami w wieku 5 lat i 10 miesięcy. Wywiad rodzinny był negatywny pod względem chorób neurologicznych i psychiatrycznych. Przy prawidłowym badaniu i niebudzącym zastrzeżeń wywiadzie rozpoznano u niej dystonię czynnościową, prawdopodobnie związaną z lękiem, i skierowano do psychologa behawioralnego.
Podczas oceny psychologicznej odnotowano następujące czynniki stresogenne: (1) niedawny nacisk rodziców na trening toaletowy, (2) uwaga rodziców skierowana bardziej na jej starszą siostrę, która zaczynała przedszkole, i jej młodszą siostrę, która zaczynała raczkować. Rodzice dziewczynki otrzymali wskazówki, aby zmniejszyć niepokój dziecka i skoncentrować się na używaniu rąk z pozytywnym wzmocnieniem za pomocą „token principal”. Obejmowało to zabawę z piłkami, zabawkami, kolorowanie i inne codzienne czynności. Nie stosowano hipnozy ani innych specjalnych interwencji psychologicznych, ani też terapii zajęciowej. Pacjentka dobrze zareagowała na leczenie, odzyskując pełną sprawność obu rąk w ciągu 3 tygodni. Podczas kontrolnej wizyty neurologicznej po 1 miesiącu pacjentka była całkowicie normalna.
Według naszej wiedzy jest to najmłodszy opisany pacjent z dystonią czynnościową. Stała postawa obu rąk z silnym zaciskaniem była ostra, z maksymalnym nasileniem na początku i stopniową poprawą; była symetryczna; a pacjentka nie była zaniepokojona utrzymującą się postawą zaciśniętych rąk. Zazwyczaj dzieci z dystonią prawdziwą są zaniepokojone swoją dysfunkcją.3 Zaciśnięte dłonie, które u tej dziewczynki były funkcjonalne, utrzymywały się podczas lekkiego snu, podczas gdy dystonie organiczne powinny ustępować wraz ze snem. Chociaż nie jest to obowiązkowe, ogólnie rzecz biorąc, cechy przemawiające za rozpoznaniem FMD obejmują identyfikację ewentualnych poprzedzających stresorów psychologicznych, takich jak zmiany stylu życia i dynamiki rodziny.4 Wreszcie fakt, że utrwalona nieprawidłowa postawa rąk u tego dziecka uległa poprawie o 100% w ciągu 3 tygodni przy zastosowaniu jedynie behawioralnej interwencji psychologicznej, nie pozostawia wątpliwości co do potwierdzającego rozpoznania udokumentowanej dystonii czynnościowej zgodnie z kryteriami opublikowanymi przez Fahna i Williamsa.5 Chociaż zaciśnięta postawa może być postrzegana jako część złożonej stereotypii ruchowej, można ją wykluczyć ze względu na ciągłe utrzymywanie się w ciągu kilku dni, nawet podczas wczesnego snu.
Znaczenie rozpoznania FMD u dzieci, a szczególnie u tak młodych, polega na unikaniu niepotrzebnych badań i leków o potencjalnych działaniach niepożądanych. Wczesne rozpoznanie i szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania zapobiegnie długotrwałym konsekwencjom. U dorosłych z długotrwałymi FMD zwykle współwystępują zaburzenia osi 1, w tym duża depresja, zaburzenia lękowe, somatyzacyjne i konwersyjne, a także zaburzenia osobowości osi 2.6, 7, 8 Najmłodszy opisany przypadek zaburzeń konwersyjnych odnotowano u 4-letniego chłopca.8 FMD często manifestują się jako część zaburzeń konwersyjnych zarówno u dzieci, jak i u dorosłych.8, 9 Długotrwała, nieleczona utrwalona dystonia spowodowana jakąkolwiek przyczyną może prowadzić do urazów fizycznych, takich jak przykurcze i utrata funkcji. Czynnik wyzwalający FMD jest często bardzo błahy w młodym wieku, co zostało wcześniej omówione przez Newby’ego i wsp. i czego dobrym przykładem jest ten przypadek.10 Jak zauważa wielu autorów, w tym w najnowszym badaniu Pandeya i Koula,11 starsze dzieci i młodzież z głęboko zakorzenionymi problemami psychiatrycznymi leżącymi u podłoża FMD mogą wymagać bardziej intensywnych, wielodyscyplinarnych interwencji, w tym leczenia psychiatrycznego i farmakologicznego. W tym przypadku przedstawiono szybkie i skuteczne behawioralne leczenie psychologiczne dystonii czynnościowej u bardzo małego dziecka.
.