Och även om han inte visste det observerade Walther Flemming faktiskt spermatozoer som genomgick meios 1882, men han misstog denna process för mitos. Flemming noterade ändå att kromosomerna, till skillnad från vid vanlig celldelning, förekom parvis under spermatozoernas utveckling. Denna observation, som 1902 följdes av Suttons noggranna mätning av kromosomer i gräshoppans spermiecellsutveckling, gav definitiva ledtrådar om att celldelningen i könsceller inte bara var vanlig mitos. Sutton visade att antalet kromosomer reducerades i spermatozoernas celldelning, en process som kallas reduktiv delning. Som ett resultat av denna process hade varje gamet som Sutton observerade hälften av den ursprungliga cellens genetiska information. Några år senare rapporterade forskarna J. B. Farmer och J. E. S. Moore att denna process – även känd som meios – är det grundläggande sättet för djur och växter att producera könsceller (Farmer & Moore, 1905).
Den största effekten av Suttons arbete har mycket mer att göra med att ge bevis för Mendels princip om oberoende sortering än något annat. Specifikt såg Sutton att varje kromosoms position vid mittlinjen under metafas var slumpmässig, och att det aldrig fanns någon konsekvent moder- eller fadersida i celldelningen. Därför var varje kromosom oberoende av den andra. När föräldracellen delade sig i könsceller kunde alltså kromosomuppsättningen i varje dottercell innehålla en blandning av föräldraegenskaperna, men inte nödvändigtvis samma blandning som i andra dotterceller.
För att illustrera detta koncept kan man betrakta den variation som härrör från endast tre hypotetiska kromosompar, vilket visas i följande exempel (Hirsch, 1963). Varje par består av två homologer: en moderlig och en faderlig. Här representerar stora bokstäver den moderliga kromosomen och små bokstäver den faderliga kromosomen:
- Par 1: A och a
- Par 2: B och b
- Par 3: C och c
När dessa kromosompar blandas om genom oberoende sortering kan de producera åtta möjliga kombinationer i de resulterande könscellerna:
- A B C
- A B c
- A b c
- A b C
- a B C
- a B C
- a B c
- a b C
- a b c
A En matematisk beräkning baserad på antalet kromosomer i en organism ger också antalet möjliga kombinationer av kromosomer för varje gamet. Sutton påpekade särskilt att varje kromosoms oberoende under meiosen innebär att det finns 2n möjliga kombinationer av kromosomer i gameterna, där ”n” är antalet kromosomer per gamet. I det tidigare exemplet med tre kromosompar är beräkningen alltså 23, vilket är lika med 8. När man dessutom tar hänsyn till alla möjliga parningar av manliga och kvinnliga könsceller är variationen i zygoter (2n)2, vilket ger ganska stora tal.
Men hur är det med kromosomreassortering hos människor? Människor har 23 kromosompar. Det innebär att en person kan producera 223 olika könsceller. När man dessutom räknar ut de möjliga kombinationer som uppstår när ett ägg och en spermie parasiteras ihop blir resultatet (223)2 möjliga kombinationer. Vissa av dessa kombinationer ger dock samma genotyp (till exempel kan flera könsceller ge upphov till en heterozygot individ). Därför är chansen att två syskon har samma kromosomkombination (om man antar att det inte sker någon rekombination) ungefär (3/8)23, eller en på 6,27 miljarder. Naturligtvis finns det fler än 23 segregerande enheter (Hirsch, 2004).
Och även om beräkningarna av det slumpmässiga sortimentet av kromosomer och blandningen av olika könsceller är imponerande, är det slumpmässiga sortimentet inte den enda källan till variation som kommer från meiosen. Faktum är att dessa beräkningar är ideala tal som baseras på kromosomer som faktiskt förblir intakta under hela den meiotiska processen. I verkligheten blandar crossing-over mellan kromatider under profas I i meiosen ihop delar av kromosomer mellan homologpar, ett fenomen som kallas rekombination. Eftersom rekombination sker varje gång könsceller bildas kan vi förvänta oss att den alltid kommer att lägga till de möjliga genotyper som förutses från 2n-beräkningen. Dessutom blir variationen av könsceller ännu mer oförutsägbar och komplex när vi beaktar bidraget från genlänkning. Vissa gener kommer alltid att samregistrera till könsceller om de är tätt sammankopplade, och de kommer därför att uppvisa en mycket låg rekombinationsfrekvens. Medan koppling är en kraft som tenderar att minska det oberoende sortimentet av vissa egenskaper, ökar rekombinationen detta sortiment. I själva verket leder rekombination till en övergripande ökning av antalet enheter som sorterar oberoende, vilket ökar variationen.
Medans som i mitos överförs gener i allmänhet troget från en cellgeneration till nästa; i meios och efterföljande sexuell reproduktion blandas generna ihop. Sexuell reproduktion utökar faktiskt den variation som skapats av meiosen, eftersom den kombinerar de olika varianterna av föräldrarnas genotyper. På grund av oberoende sortering, rekombination och sexuell reproduktion finns det således triljoner möjliga genotyper i människosläktet.