Mitóza, meióza a dědičnost

Obrázek 2: Příklady polytenových chromozomů
Párování homologických chromatid vede ke vzniku stovek až tisíců jednotlivých chromatidových kopií, které jsou těsně paralelně seřazeny a vytvářejí obří „polytenové“ chromozomy.
© 2007 Nature Publishing Group Novikov, D. et al. High-pressure treatment of polytene chromosomes improves structural resolution. Nature Methods 4, 483 (2007). Všechna práva vyhrazena.

Ačkoli to nevěděl, Walther Flemming v roce 1882 skutečně pozoroval spermie procházející meiózou, ale zaměnil tento proces za mitózu. Flemming si nicméně všiml, že na rozdíl od běžného buněčného dělení se při vývoji spermií chromozomy vyskytují v párech. Toto pozorování, následované v roce 1902 Suttonovým pečlivým měřením chromozomů při vývoji spermatických buněk kobylky, poskytlo definitivní důkaz, že buněčné dělení gamet není jen běžná mitóza. Sutton prokázal, že počet chromozomů se při dělení buněk spermií snižuje, což je proces označovaný jako redukční dělení. V důsledku tohoto procesu měla každá gameta, kterou Sutton pozoroval, polovinu genetické informace původní buňky. O několik let později vědci J. B. Farmer a J. E. S. Moore oznámili, že tento proces – jinak známý jako meióza – je základním prostředkem, kterým živočichové a rostliny vytvářejí gamety (Farmer & Moore, 1905).

Největší dopad Suttonovy práce souvisí mnohem více s poskytnutím důkazů pro Mendelův princip nezávislé asortáže než s čímkoli jiným. Konkrétně Sutton viděl, že poloha každého chromozomu na středové linii během metafáze je náhodná a že nikdy neexistuje konzistentní mateřská nebo otcovská strana buněčného dělení. Proto byl každý chromozom na druhém nezávislý. Když se tedy mateřská buňka rozdělila na gamety, sada chromozomů v každé dceřiné buňce mohla obsahovat směs rodičovských znaků, ale ne nutně stejnou směs jako v ostatních dceřiných buňkách.

Pro ilustraci tohoto konceptu uvažujme odrůdu odvozenou z pouhých tří hypotetických párů chromozomů, jak ukazuje následující příklad (Hirsch, 1963). Každý pár se skládá ze dvou homologů: jednoho mateřského a jednoho otcovského. Velká písmena zde představují mateřský chromozom a malá písmena otcovský chromozom:

  • Pár 1: A a
  • Pár 2: B a b
  • Pár 3: C a c

Pokud jsou tyto chromozomové páry přeskupeny prostřednictvím nezávislého sortimentu, mohou ve výsledných gametách vytvořit osm možných kombinací:

  • A B C
  • A B c
  • A b c
  • A b C
  • a B C
  • a B c
  • a b C
  • a b c

A matematický výpočet založený na počtu chromozomů v organismu poskytne také počet možných kombinací chromozomů pro každou gametu. Sutton poukázal zejména na to, že nezávislost každého chromozomu během meiózy znamená, že existuje 2n možných kombinací chromozomů v gametách, přičemž „n“ je počet chromozomů na gametu. V předchozím příkladu tří párů chromozomů je tedy výpočet 23, což se rovná 8. Navíc, když vezmeme v úvahu všechny možné dvojice samčích a samičích gamet, je variabilita zygot (2n)2, což vede k poměrně velkým číslům.

A co reassortment chromozomů u lidí? Lidé mají 23 párů chromozomů. To znamená, že z jednoho člověka může vzniknout 223 různých gamet. Když navíc spočítáte možné kombinace, které vzniknou spárováním vajíčka a spermie, vyjde vám (223)2 možných kombinací. Některé z těchto kombinací však vytvářejí stejný genotyp (například z několika gamet může vzniknout heterozygotní jedinec). V důsledku toho je pravděpodobnost, že dva sourozenci budou mít stejnou kombinaci chromozomů (za předpokladu, že nedochází k rekombinaci), přibližně (3/8)23, tedy jedna ku 6,27 miliardám. Segregačních jednotek je samozřejmě více než 23 (Hirsch, 2004).

Ačkoli jsou výpočty náhodného sortimentu chromozomů a směsi různých gamet působivé, náhodný sortiment není jediným zdrojem variability, který pochází z meiózy. Ve skutečnosti jsou tyto výpočty ideálními čísly založenými na chromozomech, které skutečně zůstávají neporušené během meiotického procesu. Ve skutečnosti dochází při křížení chromatid během profáze I meiózy k promíchání kousků chromozomů mezi homologními páry, což je jev nazývaný rekombinace. Protože k rekombinaci dochází při každém vzniku gamet, můžeme očekávat, že vždy doplní možné genotypy předpovězené výpočtem 2n. Kromě toho se rozmanitost gamet stává ještě nepředvídatelnější a složitější, když vezmeme v úvahu příspěvek genové vazby. Některé geny se budou vždy kosegregovat do gamet, pokud jsou těsně propojeny, a budou tedy vykazovat velmi nízkou míru rekombinace. Zatímco vazba je silou, která má tendenci snižovat nezávislý sortiment určitých znaků, rekombinace tento sortiment zvyšuje. Ve skutečnosti vede rekombinace k celkovému zvýšení počtu jednotek, které asortovaly nezávisle, a to zvyšuje variabilitu.

Zatímco při mitóze se geny obecně věrně přenášejí z jedné buněčné generace na druhou; při meióze a následném pohlavním rozmnožování se geny promíchají. Pohlavní rozmnožování ve skutečnosti rozšiřuje rozmanitost vzniklou meiózou, protože kombinuje různé odrůdy rodičovských genotypů. Díky nezávislé selekci, rekombinaci a pohlavnímu rozmnožování tak v lidském druhu existují biliony možných genotypů.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.