Deși nu știa acest lucru, Walther Flemming a observat de fapt spermatozoizii care treceau prin meioză în 1882, dar a confundat acest proces cu mitoza. Cu toate acestea, Flemming a observat că, spre deosebire de diviziunea celulară obișnuită, cromozomii au apărut în perechi în timpul dezvoltării spermatozoizilor. Această observație, urmată în 1902 de măsurarea meticuloasă de către Sutton a cromozomilor în dezvoltarea spermatozoizilor de lăcustă, a oferit indicii definitive că diviziunea celulară în gameți nu era doar mitoza obișnuită. Sutton a demonstrat că numărul de cromozomi a fost redus în diviziunea celulară a spermatozoizilor, un proces denumit diviziune reductivă. Ca urmare a acestui proces, fiecare gamet pe care Sutton l-a observat avea jumătate din informația genetică a celulei inițiale. Câțiva ani mai târziu, cercetătorii J. B. Farmer și J. E. S. Moore au raportat că acest proces – cunoscut și sub numele de meioză – este mijlocul fundamental prin care animalele și plantele produc gameți (Farmer & Moore, 1905).
Cel mai mare impact al lucrării lui Sutton are mult mai mult de a face cu furnizarea de dovezi pentru principiul lui Mendel al sortimentului independent decât orice altceva. Mai exact, Sutton a văzut că poziția fiecărui cromozom la linia mediană în timpul metafazei era aleatorie și că nu a existat niciodată o parte maternă sau paternă consistentă a diviziunii celulare. Prin urmare, fiecare cromozom era independent de celălalt. Astfel, atunci când celula parentală se separa în gameți, setul de cromozomi din fiecare celulă fiică putea conține un amestec de trăsături parentale, dar nu neapărat același amestec ca în alte celule fiice.
Pentru a ilustra acest concept, luați în considerare varietatea derivată din doar trei perechi ipotetice de cromozomi, așa cum se arată în următorul exemplu (Hirsch, 1963). Fiecare pereche este formată din doi omologi: unul matern și unul paternal. Aici, literele majuscule reprezintă cromozomul matern, iar literele minuscule reprezintă cromozomul patern:
- Pareche 1: A și a
- Pareche 2: B și b
- Pareche 3: C și c
Când aceste perechi de cromozomi sunt rearanjate prin sortare independentă, ele pot produce opt combinații posibile în gameții rezultați:
- A B C
- A B c
- A b c
- A b C
- a B C
- a B c
- a B c
- a b C
- a b c
A calculul matematic bazat pe numărul de cromozomi dintr-un organism va furniza, de asemenea, numărul de combinații posibile de cromozomi pentru fiecare gameți. În special, Sutton a subliniat faptul că independența fiecărui cromozom în timpul meiozei înseamnă că există 2n combinații posibile de cromozomi în gameți, „n” fiind numărul de cromozomi per gameți. Astfel, în exemplul anterior de trei perechi de cromozomi, calculul este 23, care este egal cu 8. Mai mult, când luați în considerare toate perechile posibile de gameți masculi și feminini, variația în zigoți este (2n)2, ceea ce duce la niște numere destul de mari.
Dar ce se întâmplă cu reasortarea cromozomială la om? Oamenii au 23 de perechi de cromozomi. Asta înseamnă că o persoană ar putea produce 223 gameți diferiți. În plus, atunci când calculați combinațiile posibile care rezultă din împerecherea unui ovul și a unui spermatozoid, rezultatul este (223)2 combinații posibile. Cu toate acestea, unele dintre aceste combinații produc același genotip (de exemplu, mai mulți gameți pot produce un individ heterozigot). Ca urmare, șansele ca doi frați să aibă aceeași combinație de cromozomi (presupunând că nu există recombinare) sunt de aproximativ (3/8)23, adică una la 6,27 miliarde. Desigur, există mai mult de 23 de unități de segregare (Hirsch, 2004).
În timp ce calculele privind asortarea aleatorie a cromozomilor și amestecul de gameți diferiți sunt impresionante, asortarea aleatorie nu este singura sursă de variație care provine din meioză. De fapt, aceste calcule sunt numere ideale bazate pe cromozomi care de fapt rămân intacte pe parcursul procesului meiotic. În realitate, crossing-over-ul între cromatide în timpul profazei I a meiozei amestecă bucăți de cromozomi între perechile de omologi, un fenomen numit recombinare. Deoarece recombinarea are loc de fiecare dată când se formează gameții, ne putem aștepta ca aceasta să se adauge întotdeauna la genotipurile posibile prezise în urma calculului 2n. În plus, varietatea gameților devine și mai imprevizibilă și mai complexă atunci când luăm în considerare contribuția legăturii dintre gene. Unele gene vor fi întotdeauna cosegregate în gameți dacă sunt strâns legate și, prin urmare, vor prezenta o rată de recombinare foarte scăzută. În timp ce legătura este o forță care tinde să reducă sortimentul independent al anumitor trăsături, recombinarea crește acest sortiment. De fapt, recombinarea duce la o creștere generală a numărului de unități care se asortează independent, iar acest lucru crește variația.
În timp ce în mitoză, genele sunt, în general, transferate cu fidelitate de la o generație celulară la alta; în meioză și în reproducerea sexuală ulterioară, genele se amestecă. Reproducerea sexuală extinde de fapt varietatea creată prin meioză, deoarece combină diferitele varietăți ale genotipurilor parentale. Astfel, datorită asortimentului independent, recombinării și reproducerii sexuale, există trilioane de genotipuri posibile în specia umană.