Mitose, meiose og arvelighed

Figur 2: Eksempler på polytene kromosomer
Parring af homologe kromatider resulterer i hundredvis til tusindvis af individuelle kromatidkopier, der er tæt parallelt på linje og danner gigantiske, “polytene” kromosomer.
© 2007 Nature Publishing Group Novikov, D. et al. Højtryksbehandling af polytene kromosomer forbedrer den strukturelle opløsning. Nature Methods 4, 483 (2007). Alle rettigheder forbeholdt.

Og selv om han ikke vidste det, observerede Walther Flemming faktisk spermatozoer, der gennemgik meiose i 1882, men han forvekslede denne proces med mitose. Ikke desto mindre bemærkede Flemming, at kromosomer, i modsætning til under almindelig celledeling, opstod parvis under sædcellernes udvikling. Denne observation, som i 1902 blev fulgt op af Suttons omhyggelige måling af kromosomer i græshoppesædcellers udvikling, gav definitive spor af, at celledeling i kønsceller ikke blot var almindelig mitose. Sutton påviste, at antallet af kromosomer blev reduceret i spermatozoernes celledeling, en proces, der betegnes som reduktiv deling. Som følge af denne proces havde hver gamet, som Sutton observerede, kun halvdelen af den oprindelige celles genetiske information. Nogle få år senere rapporterede forskerne J. B. Farmer og J. E. S. Moore, at denne proces – også kendt som meiose – er det grundlæggende middel, hvormed dyr og planter producerer kønsceller (Farmer & Moore, 1905).

Den største betydning af Suttons arbejde har langt mere at gøre med at give beviser for Mendels princip om uafhængig sortering end noget andet. Specifikt så Sutton, at placeringen af hvert kromosom ved midterlinjen under metafasen var tilfældig, og at der aldrig var en konsekvent moder- eller fædrelandsside i celledelingen. Derfor var hvert kromosom uafhængigt af de andre. Når modercellen delte sig i kønsceller, kunne kromosomsættet i hver dattercelle således indeholde en blanding af de forældrenes egenskaber, men ikke nødvendigvis den samme blanding som i de andre datterceller.

For at illustrere dette koncept kan man overveje den sort, der er afledt af blot tre hypotetiske kromosompar, som vist i det følgende eksempel (Hirsch, 1963). Hvert par består af to homologe: et maternel og et faderligt. Her repræsenterer store bogstaver det maternelle kromosom, og små bogstaver repræsenterer det faderlige kromosom:

  • Par 1: A og a
  • Par 2: B og b
  • Par 3: C og c

Når disse kromosompar blandes på ny ved uafhængig sortering, kan de give otte mulige kombinationer i de resulterende kønsceller:

  • A B C
  • A B c
  • A b c
  • A b c
  • A b C
  • a B C
  • a B c
  • a b C
  • a b c

A En matematisk beregning baseret på antallet af kromosomer i en organisme vil også give antallet af mulige kombinationer af kromosomer for hver gamet. Sutton påpegede især, at uafhængigheden af hvert kromosom under meiose betyder, at der er 2n mulige kombinationer af kromosomer i gameterne, hvor “n” er antallet af kromosomer pr. gamet. I det foregående eksempel med tre kromosompar er beregningen således 23, hvilket er lig med 8. Når man desuden tager alle mulige pardannelser af han- og hunkøns gameter i betragtning, er variationen i zygoter (2n)2, hvilket resulterer i nogle ret store tal.

Men hvad med kromosomomomfornyelse hos mennesker? Mennesker har 23 par kromosomer. Det betyder, at en person kan producere 223 forskellige kønsceller. Når man derudover beregner de mulige kombinationer, der opstår ved parring af et æg og en sædcelle, er resultatet (223)2 mulige kombinationer. Nogle af disse kombinationer giver dog den samme genotype (f.eks. kan flere kønsceller give et heterozygot individ). Som følge heraf er chancen for, at to søskende har den samme kromosomkombination (hvis man antager, at der ikke sker nogen rekombination) ca. (3/8)23, eller én ud af 6,27 milliarder. Der findes naturligvis mere end 23 segregerende enheder (Hirsch, 2004).

Selv om beregningerne af den tilfældige sammensætning af kromosomer og blandingen af forskellige gameter er imponerende, er den tilfældige sammensætning ikke den eneste kilde til variation, der kommer fra meiosen. Faktisk er disse beregninger ideelle tal baseret på kromosomer, der faktisk forbliver intakte under hele den meiotiske proces. I virkeligheden blander crossing-over mellem kromatider under profasen I i meiosen stykker af kromosomer mellem homologpar sammen, et fænomen, der kaldes rekombination. Da rekombination finder sted hver gang der dannes kønsceller, kan vi forvente, at den altid vil føje til de mulige genotyper, der forudsiges ud fra 2n-beregningen. Desuden bliver mangfoldigheden af kønsceller endnu mere uforudsigelig og kompleks, når vi tager hensyn til bidraget fra genforbindelser. Visse gener vil altid samregne til kønsceller, hvis de er tæt forbundet, og de vil derfor vise en meget lav rekombinationsrate. Mens linkage er en kraft, der har en tendens til at reducere den uafhængige sortering af visse egenskaber, øger rekombination denne sortering. Rekombination fører faktisk til en generel forøgelse af antallet af enheder, der sorterer uafhængigt, og dette øger variationen.

Mens generne i mitose generelt overføres trofast fra den ene cellegeneration til den næste; i meiose og efterfølgende seksuel reproduktion bliver generne blandet sammen. Seksuel reproduktion udvider faktisk den variation, der er skabt ved meiose, fordi den kombinerer de forskellige varianter af forældrenes genotyper. På grund af uafhængig sortering, rekombination og seksuel reproduktion er der således billioner af mulige genotyper i den menneskelige art.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.