Chociaż o tym nie wiedział, Walther Flemming rzeczywiście obserwował plemniki przechodzące mejozę w 1882 roku, ale pomylił ten proces z mitozą. Niemniej jednak Flemming zauważył, że w przeciwieństwie do regularnych podziałów komórkowych, podczas rozwoju plemników chromosomy występują parami. Ta obserwacja, po której w 1902 roku Sutton dokonał skrupulatnych pomiarów chromosomów w rozwoju komórki plemnikowej pasikonika, dostarczyła ostatecznych wskazówek, że podział komórek w gametach nie jest zwykłą mitozą. Sutton wykazał, że liczba chromosomów została zredukowana podczas podziału komórki plemnika, procesu zwanego podziałem redukcyjnym. W wyniku tego procesu każda gameta obserwowana przez Suttona miała o połowę mniej informacji genetycznej niż komórka wyjściowa. Kilka lat później badacze J. B. Farmer i J. E. S. Moore stwierdzili, że proces ten – znany również jako mejoza – jest podstawowym sposobem, w jaki zwierzęta i rośliny wytwarzają gamety (Farmer & Moore, 1905).
Największy wpływ pracy Suttona ma o wiele więcej wspólnego z dostarczaniem dowodów na zasadę niezależnego asortymentu Mendla niż cokolwiek innego. W szczególności, Sutton zauważył, że pozycja każdego chromosomu na linii środkowej podczas metafazy była przypadkowa, i że nigdy nie było spójnej matczynej lub ojcowskiej strony podziału komórki. Dlatego każdy chromosom był niezależny od drugiego. Tak więc, gdy komórka rodzicielska rozdzieliła się na gamety, zestaw chromosomów w każdej komórce córki mógł zawierać mieszaninę cech rodzicielskich, ale niekoniecznie taką samą mieszaninę jak w innych komórkach córki.
Aby zilustrować tę koncepcję, rozważ różnorodność pochodzącą z zaledwie trzech hipotetycznych par chromosomów, jak pokazano w poniższym przykładzie (Hirsch, 1963). Każda para składa się z dwóch homologów: jeden matczyny i jeden ojcowski. Tutaj duże litery reprezentują chromosom matczyny, a małe litery reprezentują chromosom ojcowski:
- Para 1: A i a
- Para 2: B i b
- Para 3: C i c
Gdy te pary chromosomów są przetasowywane przez niezależną asocjację, mogą wytworzyć osiem możliwych kombinacji w powstałych gametach:
- A B C
- A B c
- A b c
- A b C
- a B C
- a B c
- a b C
- a b c
A. Obliczenia matematyczne oparte na liczbie chromosomów w organizmie podadzą również liczbę możliwych kombinacji chromosomów dla każdej gamety. W szczególności, Sutton wskazał, że niezależność każdego chromosomu podczas mejozy oznacza, że istnieje 2n możliwych kombinacji chromosomów w gametach, gdzie „n” jest liczbą chromosomów na gametę. Tak więc, w poprzednim przykładzie trzech par chromosomów, obliczenie wynosi 23, co równa się 8. Ponadto, gdy weźmiemy pod uwagę wszystkie możliwe pary gamet męskich i żeńskich, zmienność w zygotach wynosi (2n)2, co daje dość duże liczby.
Ale co z reasortacją chromosomów u ludzi? Ludzie mają 23 pary chromosomów. Oznacza to, że jedna osoba może wyprodukować 223 różne gamety. Ponadto, gdy obliczymy możliwe kombinacje, które powstają w wyniku połączenia w parę jajeczka i plemnika, otrzymamy wynik (223)2 możliwych kombinacji. Jednak niektóre z tych kombinacji dają ten sam genotyp (np. z kilku gamet może powstać osobnik heterozygotyczny). W rezultacie szansa, że dwoje rodzeństwa będzie miało taką samą kombinację chromosomów (zakładając brak rekombinacji) wynosi około (3/8)23, czyli jeden na 6,27 miliarda. Oczywiście, istnieje więcej niż 23 jednostki segregujące (Hirsch, 2004).
Pomimo że obliczenia dotyczące losowego rozmieszczenia chromosomów i mieszanki różnych gamet są imponujące, losowe rozmieszczenie nie jest jedynym źródłem zmienności pochodzącej z mejozy. W rzeczywistości obliczenia te są idealnymi liczbami opartymi na chromosomach, które faktycznie pozostają nienaruszone w całym procesie mejotycznym. W rzeczywistości crossing-over pomiędzy chromatydami podczas I fazy mejozy powoduje wymieszanie fragmentów chromosomów pomiędzy parami homologicznymi, co jest zjawiskiem zwanym rekombinacją. Ponieważ rekombinacja zachodzi za każdym razem, gdy tworzą się gamety, możemy oczekiwać, że zawsze będzie ona dodawała się do możliwych genotypów przewidywanych przez obliczenie 2n. Ponadto, różnorodność gamet staje się jeszcze bardziej nieprzewidywalna i złożona, gdy weźmiemy pod uwagę udział powiązań między genami. Niektóre geny zawsze będą się kosegregować w gametach, jeśli są ze sobą ściśle powiązane, a zatem będą wykazywać bardzo niski współczynnik rekombinacji. Podczas gdy powiązanie jest siłą, która ma tendencję do zmniejszania niezależnego asortymentu pewnych cech, rekombinacja zwiększa ten asortyment. W rzeczywistości rekombinacja prowadzi do ogólnego wzrostu liczby jednostek, które asortymencie niezależnie, a to zwiększa variation.
While w mitozie, geny są generalnie przekazywane wiernie z jednego pokolenia komórkowego do następnego; w mejozie i późniejszego rozmnażania płciowego, geny się miesza. Rozmnażanie płciowe w rzeczywistości rozszerza różnorodność stworzoną przez mejozę, ponieważ łączy różne odmiany rodzicielskich genotypów. Tak więc, z powodu niezależnego asortymentu, rekombinacji i rozmnażania płciowego, istnieją biliony możliwych genotypów w gatunku ludzkim.