Bár nem tudta, Walther Flemming 1882-ben valóban megfigyelte a meiózison áteső spermiumokat, de ezt a folyamatot összetévesztette a mitózissal. Flemming mindazonáltal észrevette, hogy a normál sejtosztódástól eltérően a spermiumok fejlődése során a kromoszómák párban fordulnak elő. Ez a megfigyelés, majd 1902-ben Sutton aprólékos mérései a kromoszómákról a szöcskék spermiumainak fejlődésében, határozott támpontokat adtak arra, hogy a sejtosztódás az ivarsejtekben nem csak a szokásos mitózis. Sutton kimutatta, hogy a spermiumok sejtosztódása során a kromoszómák száma csökken, ezt a folyamatot nevezik reduktív osztódásnak. E folyamat eredményeként minden egyes ivarsejt, amelyet Sutton megfigyelt, az eredeti sejt genetikai információjának felével rendelkezett. Néhány évvel később J. B. Farmer és J. E. S. Moore kutatók arról számoltak be, hogy ez a folyamat – más néven meiózis – az alapvető eszköz, amellyel az állatok és növények ivarsejteket hoznak létre (Farmer & Moore, 1905).
Sutton munkájának legnagyobb hatása sokkal inkább azzal függ össze, hogy bizonyítékot szolgáltatott Mendel független szortimentációjának elvére, mint bármi mással. Konkrétan Sutton látta, hogy az egyes kromoszómák helyzete a metafázis során a középvonalon véletlenszerű, és hogy a sejtosztódásnak soha nem volt következetes anyai vagy apai oldala. Ezért az egyes kromoszómák függetlenek voltak egymástól. Így amikor a szülősejt ivarsejtekre vált szét, az egyes leánysejtekben lévő kromoszómakészlet tartalmazhatta a szülői tulajdonságok keverékét, de nem feltétlenül ugyanazt a keveréket, mint a többi leánysejtben.
Az elképzelés szemléltetésére tekintsük a mindössze három hipotetikus kromoszómapárból származó fajtát, amint azt a következő példa mutatja (Hirsch, 1963). Minden pár két homológból áll: egy anyai és egy apai. Itt a nagybetűk az anyai kromoszómát, a kisbetűk pedig az apai kromoszómát jelölik:
- 1. pár: A és a
- 2. pár: B és b
- 3. pár: C és c
Amikor ezeket a kromoszómapárokat független válogatással átrendezik, a keletkező ivarsejtekben nyolc lehetséges kombinációt hozhatnak létre:
- A B C
- A B c
- A b c
- A b C
- A b C
- a B C
- a B c
- a b C
- a b c
A A szervezetben lévő kromoszómák számán alapuló matematikai számítás az egyes ivarsejtek lehetséges kromoszómakombinációinak számát is megadja. Különösen Sutton mutatott rá arra, hogy az egyes kromoszómák függetlensége a meiózis során azt jelenti, hogy az ivarsejtekben 2n lehetséges kromoszóma-kombináció létezik, ahol “n” az egy ivarsejtre jutó kromoszómák száma. Így az előző, három kromoszómapárra vonatkozó példában a számítás 23, ami 8-nak felel meg. Továbbá, ha figyelembe vesszük a férfi és női ivarsejtek összes lehetséges párosítását, a zigóták variációja (2n)2, ami meglehetősen nagy számokat eredményez.
De mi a helyzet a kromoszómák reasszortációjával az emberben? Az embereknek 23 pár kromoszómájuk van. Ez azt jelenti, hogy egy ember 223 különböző ivarsejtet hozhat létre. Ráadásul, ha kiszámoljuk a lehetséges kombinációkat, amelyek egy petesejt és egy spermium párosításából keletkeznek, az eredmény (223)2 lehetséges kombináció. E kombinációk egy része azonban ugyanazt a genotípust eredményezi (például több ivarsejtből is létrejöhet heterozigóta egyed). Ennek eredményeként annak az esélye, hogy két testvér azonos kromoszómakombinációval rendelkezik (feltételezve, hogy nincs rekombináció), körülbelül (3/8)23, azaz egy a 6,27 milliárdhoz. Természetesen 23-nál több szegregáló egység létezik (Hirsch, 2004).
Míg a kromoszómák véletlenszerű összeválogatására és a különböző ivarsejtek keveredésére vonatkozó számítások lenyűgözőek, a véletlenszerű összeválogatás nem az egyetlen olyan variációs forrás, amely a meiózisból származik. Valójában ezek a számítások olyan kromoszómákon alapuló ideális számok, amelyek ténylegesen épek maradnak a meiotikus folyamat során. A valóságban a meiózis I. profázisa során a kromatidák közötti kereszteződés összekeveri a homológ párok közötti kromoszómadarabokat, ezt a jelenséget rekombinációnak nevezik. Mivel a rekombináció minden alkalommal bekövetkezik, amikor az ivarsejtek kialakulnak, arra számíthatunk, hogy mindig hozzáadódik a 2n-számításból megjósolt lehetséges genotípusokhoz. Ráadásul az ivarsejtek sokfélesége még kiszámíthatatlanabbá és összetettebbé válik, ha figyelembe vesszük a génkapcsolódás hozzájárulását. Egyes gének mindig együttesen fognak ivarsejtekbe rendeződni, ha szorosan kapcsolódnak, és ezért nagyon alacsony rekombinációs rátát fognak mutatni. Míg a kapcsolódás olyan erő, amely hajlamos csökkenteni bizonyos tulajdonságok független választékát, addig a rekombináció növeli ezt a választékot. Valójában a rekombináció az egymástól függetlenül szortírozódó egységek számának általános növekedéséhez vezet, és ez növeli a variációt.
Míg a mitózisban a gének általában hűségesen átkerülnek egyik sejtgenerációról a másikra; a meiózisban és az azt követő szexuális szaporodásban a gének összekeverednek. Az ivaros szaporodás valójában bővíti a meiózis által létrehozott változatosságot, mert a szülői genotípusok különböző változatosságait egyesíti. Így a független válogatás, a rekombináció és a szexuális szaporodás miatt az emberi fajban több trillió lehetséges genotípus létezik.