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Embora ele não o soubesse, Walther Flemming observou realmente espermatozóides submetidos a meiose em 1882, mas confundiu este processo com mitose. No entanto, Flemming notou que, ao contrário da divisão celular regular, os cromossomos ocorreram em pares durante o desenvolvimento dos espermatozóides. Esta observação, seguida em 1902 pela meticulosa medida de Sutton dos cromossomos no desenvolvimento de espermatozóides gafanhotos, forneceu pistas definitivas de que a divisão celular em gâmetas não era apenas mitose regular. Sutton demonstrou que o número de cromossomos foi reduzido na divisão celular dos espermatozóides, um processo referido como divisão redutora. Como resultado deste processo, cada gameta que Sutton observou tinha metade da informação genética da célula original. Alguns anos depois, os pesquisadores J. B. Farmer e J. E. S. Moore relataram que este processo – também conhecido como meiose – é o meio fundamental pelo qual animais e plantas produzem gametas (Farmer & Moore, 1905).
O maior impacto do trabalho de Sutton tem muito mais a ver com o fornecimento de evidências do princípio de sortimento independente de Mendel do que qualquer outra coisa. Especificamente, Sutton viu que a posição de cada cromossoma na linha média durante a metáfase era aleatória, e que nunca havia um lado materno ou paterno consistente da divisão celular. Portanto, cada cromossoma era independente do outro. Assim, quando a célula mãe se separava em gametas, o conjunto de cromossomas em cada célula filha podia conter uma mistura dos traços parentais, mas não necessariamente a mesma mistura que nas outras células filhas.
Para ilustrar este conceito, considere a variedade derivada de apenas três pares de cromossomas hipotéticos, como mostrado no exemplo seguinte (Hirsch, 1963). Cada par consiste em dois homólogos: um materno e um paterno. Aqui, letras maiúsculas representam o cromossoma materno, e letras minúsculas representam o cromossoma paterno:
- Pair 1: A e a
- Pair 2: B e b
- Pair 3: C e c
Quando estes pares de cromossomas são reordenados através de um sortido independente, eles podem produzir oito combinações possíveis nos gametas resultantes:
- A B C
- A B c
- A b c
- A b C
- a B C
- a B C
- a B c
- a b C
- a b c
A O cálculo matemático baseado no número de cromossomas de um organismo também fornecerá o número de combinações possíveis de cromossomas para cada gameta. Em particular, Sutton salientou que a independência de cada cromossoma durante a meiose significa que existem 2n combinações possíveis de cromossomas nos gametas, sendo “n” o número de cromossomas por gameta. Assim, no exemplo anterior de três pares de cromossomas, o cálculo é de 23, o que equivale a 8. Além disso, quando você considera todos os pares possíveis de gametas masculinos e femininos, a variação em zigotos é (2n)2, o que resulta em alguns números bastante grandes.
Mas e a reordenação dos cromossomos em humanos? Os humanos têm 23 pares de cromossomas. Isso significa que uma pessoa pode produzir 223 gametas diferentes. Além disso, quando você calcula as combinações possíveis que surgem do emparelhamento de um óvulo com um esperma, o resultado é (223)2 combinações possíveis. No entanto, algumas destas combinações produzem o mesmo genótipo (por exemplo, vários gametas podem produzir um indivíduo heterozigoto). Como resultado, as chances de dois irmãos terem a mesma combinação de cromossomos (assumindo que não haja recombinação) é de (3/8)23, ou seja, um em 6,27 bilhões. É claro que existem mais de 23 unidades de segregação (Hirsch, 2004).
Embora os cálculos do sortimento aleatório de cromossomas e a mistura de diferentes gametas sejam impressionantes, o sortimento aleatório não é a única fonte de variação que vem da meiose. Na verdade, estes cálculos são números ideais baseados em cromossomas que realmente permanecem intactos durante todo o processo de meiose. Na realidade, o cruzamento entre cromatídeos durante a fase I da meiose mistura pedaços de cromossomos entre pares homólogos, um fenômeno chamado recombinação. Como a recombinação ocorre cada vez que os gametas são formados, podemos esperar que ela sempre acrescente aos possíveis genótipos previstos a partir do cálculo 2n. Além disso, a variedade de gâmetas torna-se ainda mais imprevisível e complexa quando consideramos a contribuição da ligação genética. Alguns genes serão sempre co-regregregistados em gâmetas se estiverem fortemente ligados, e por isso apresentarão uma taxa de recombinação muito baixa. Enquanto a ligação é uma força que tende a reduzir o sortido independente de certos traços, a recombinação aumenta este sortido. Na verdade, a recombinação leva a um aumento global no número de unidades que se agrupam independentemente, e isto aumenta a variação.
Embora na mitose, os genes são geralmente transferidos fielmente de uma geração celular para a seguinte; na meiose e subsequente reprodução sexual, os genes se misturam. A reprodução sexual realmente expande a variedade criada pela meiose, porque ela combina as diferentes variedades dos genótipos parentais. Assim, devido ao sortimento independente, recombinação e reprodução sexual, existem trilhões de possíveis genótipos na espécie humana.