da Nambi Nallasamy, MD il 19 agosto 2020.
La malattia di Wilson è un errore congenito del metabolismo del rame. Un sintomo comunemente associato sono gli anelli di Kayser Fleischer nella cornea degli individui affetti.
La malattia di Wilson (chiamata anche degenerazione epatolenticolare) colpisce principalmente il cervello (putamen), il fegato, la cornea e il rene. Anche se comunemente diminuita in circa l’85-95% degli individui, una carenza di ceruloplasmina non è la causa sottostante. Essa deriva da una mutazione nella proteina della malattia di Wilson, situata sul cromosoma 13. L’accumulo di rame nei tessuti provoca il processo della malattia.
Fattori di rischio
La malattia di Wilson è rara. Si verifica in circa 30 persone su 1.000.000. Comprende meno del 5% dei casi di epatite cronica attiva, ma è una causa comune di cirrosi nei bambini più grandi. La mutazione è autosomica recessiva e non sono stati identificati altri fattori di rischio.
Segni
anello di Kayser Fleischer
Nota deposizione discreta di rame.
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Disposizione del rame sulla membrana corneale di Descemet
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Diagnosi clinica
All’esame con lampada a fessura, si possono trovare gli anelli di Kayser-Fleischer che sono depositi di rame nella membrana di Descemet della cornea.
I casi precoci richiedono una gonioscopia per individuare l’anello K-F
Test di laboratorio
- La ceruloplasmina è diminuita nell’85-90% degli individui
- Rame urinario nelle 24 ore e rame libero.24 ore di rame urinario e rame libero mostreranno livelli di rame aumentati
- L’emocromo può mostrare anemia (il rame inibisce gli enzimi glicolitici causando un’anemia emolitica negativa di Coombs)
- Le analisi delle urine possono mostrare aminoaciduria, glicosuria, e rame urinario aumentato (> 100 mcg/24 ore se sintomatico)
- T2-MRI può mostrare atrofia di caudato e putamen con intensità aumentata e cambiamenti degenerativi nel cervello con cavitazione focale
- Occasionalmente, possono essere necessari studi che mostrano l’incorporazione di rame radioattivo nella ceruloplasmina
Diagnosi differenziale
Ostruzione biliare (il rame viene escreto attraverso la bile), cirrosi alcolica, cirrosi criptogenetica, ITP, epatite virale o da farmaci.
Gestione
I pazienti sono in genere sottoposti a una dieta a basso contenuto di rame (niente fegato, crostacei, noci, cioccolato o funghi) e iniziati con agenti chelanti per tutta la vita. Tra gli agenti chelanti, la D-penicillamina è il farmaco di scelta. Trapianto epatico per insufficienza epatica fulminante. Il monitoraggio di routine del rame e della ceruloplasmina nel siero è indicato insieme agli enzimi epatici, all’INR, all’emocromo con diff e all’analisi delle urine mentre si assumono i chelanti. Anche un fisico annuale con 24 ore di rame urinario dovrebbe essere eseguito durante il trattamento.
Prognosi
I pazienti avranno un’aspettativa di vita normale se diagnosticati precocemente, tuttavia, svilupperanno un’insufficienza epatica fulminante se non trattati.
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