Morbus Wilson/Kayser-Fleischer-Ring

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von Nambi Nallasamy, MD am 19. August 2020.

Morbus Wilson/Kayser-Fleischer-Ring

Kayser-Fleischer-Ring (KF-Ring) und Sonnenblumen-Katarakt bei einem 40-jährigen Mann Morbus Wilson mit dekompensierter CLD und Tremor

Der Morbus Wilson ist ein angeborener Fehler des Kupferstoffwechsels. Ein häufiges Symptom sind Kayser-Fleischer-Ringe auf der Hornhaut der Betroffenen.

Die Wilson-Krankheit (auch hepatolentikuläre Degeneration genannt) betrifft hauptsächlich das Gehirn (Putamen), die Leber, die Hornhaut und die Niere. Obwohl sie bei etwa 85-95 % der Betroffenen auftritt, ist ein Mangel an Ceruloplasmin nicht die eigentliche Ursache. Die Krankheit wird durch eine Mutation im Protein der Wilson-Krankheit auf Chromosom 13 verursacht. Die Anhäufung von Kupfer in den Geweben führt zu dem Krankheitsprozess.

Risikofaktoren

Die Wilson-Krankheit ist selten. Sie tritt bei etwa 30 von 1.000.000 Menschen auf. Sie macht weniger als 5 % der Fälle von chronisch aktiver Hepatitis aus, ist aber eine häufige Ursache für Zirrhose bei älteren Kindern. Die Mutation wird autosomal rezessiv vererbt, und es wurden keine weiteren Risikofaktoren ermittelt.

Anzeichen

Kayser-Fleischer-Ring

Kupferablagerungen in der peripheren Descemet-Membran (Kayser-Fleischer-Ring) und in der vorderen Kapsel der Linse ( Sonnenblumenkatarakt).

Man beachte die diskrete Ablagerung von Kupfer.

Kupferablagerungen auf der Descemet-Membran der Hornhaut

Klinische Diagnose

Bei der Spaltlampenuntersuchung, kann man Kayser-Fleischer-Ringe finden, die Ablagerungen von Kupfer in der Descemet-Membran der Hornhaut sind.

In frühen Fällen ist eine Gonioskopie erforderlich, um K-F-Ringe zu erkennen

Labortest

  • Ceruloplasmin ist bei 85-90% der Personen vermindert
  • 24-.Stundenkupfer und freies Kupfer im Urin zeigen erhöhte Kupferspiegel
  • Blutbild kann Anämie zeigen (Kupfer hemmt glykolytische Enzyme und verursacht eine negative hämolytische Anämie nach Coombs)
  • Urinanalyse kann Aminosäurenurie zeigen, Glykosurie, und erhöhtes Kupfer im Urin (> 100 mcg/24 Stunden, wenn symptomatisch)
  • T2-MRI kann Atrophie von Caudat und Putamen mit erhöhter Intensität und degenerative Veränderungen im Gehirn mit fokaler Kavitation zeigen
  • Gelegentlich, Gelegentlich können Untersuchungen erforderlich sein, die den Einbau von radioaktivem Kupfer in Ceruloplasmin zeigen

Differenzialdiagnose

Biliäre Obstruktion (Kupfer wird über die Galle ausgeschieden), alkoholische Zirrhose, kryptogene Zirrhose, ITP, virale oder medikamentöse Hepatitis.

Behandlung

Die Patienten werden in der Regel auf eine kupferarme Diät gesetzt (keine Leber, Schalentiere, Nüsse, Schokolade oder Pilze) und lebenslang mit Chelatbildnern behandelt. Unter den Chelatbildnern ist D-Penicillamin das Mittel der Wahl. Lebertransplantation bei fulminantem Leberversagen. Eine routinemäßige Überwachung von Serumkupfer und Ceruloplasmin ist angezeigt, ebenso wie Leberenzyme, INR, CBC mit Diff und Urinanalyse während der Behandlung mit Chelatbildnern. Auch eine jährliche körperliche Untersuchung mit 24-Stunden-Kupferbestimmung im Urin sollte während der Einnahme von Medikamenten durchgeführt werden.

Prognose

Die Patienten haben eine normale Lebenserwartung, wenn sie früh diagnostiziert werden, entwickeln jedoch unbehandelt ein fulminantes Leberversagen.

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