Wilsonova choroba/Kayser Fleischerův prsten

Wilsonova choroba/Kayser Fleischerův prstenec

Kayser Fleischerův prstenec (KF prstenec) a sluneční katarakta 40letého muže. trpící Wilsonovou chorobou s dekompenzovanou CLD a třesem

Wilsonova choroba je vrozená chyba metabolismu mědi. Častým doprovodným příznakem jsou Kayser Fleischerovy prstence v rohovce postižených jedinců.

Wilsonova choroba (nazývaná také hepatolentikulární degenerace) postihuje především mozek (putamen), játra, rohovku a ledviny. Přestože je běžně snížená u přibližně 85-95 % jedinců, není základní příčinou nedostatek ceruloplazminu. Je důsledkem mutace v proteinu Wilsonovy choroby, který se nachází na 13. chromozomu. Hromadění mědi v tkáních vede k procesu onemocnění.

Rizikové faktory

Wilsonova choroba je vzácná. Vyskytuje se přibližně u 30 z 1 000 000 osob. Tvoří méně než 5 % případů chronické aktivní hepatitidy, ale je častou příčinou cirhózy u starších dětí. Mutace je autozomálně recesivní a nebyly zjištěny žádné další rizikové faktory.

Příznaky

Kayserův-Fleischerův prstenec

Ukládání mědi v periferní Descemetově membráně (Kayserův-Fleischerův prstenec) a předním pouzdře krystalické čočky („slunečnicová katarakta“).

Všimněte si diskrétního ukládání mědi.

Dispozice mědi na Descemetově membráně rohovky

Klinická diagnóza

Na vyšetření štěrbinovou lampou, lze nalézt Kayserovy-Fleischerovy prstence, což jsou ložiska mědi v Descemetově membráně rohovky.

V časných případech je k odhalení K-F prstence nutná gonioskopie

Laboratorní vyšetření

• Ceruloplazmin je snížen u 85-90 % jedinců
• 24-.hodin v moči a volná měď prokáže zvýšenou hladinu mědi
• CBC může prokázat anémii (měď inhibuje glykolytické enzymy a způsobuje Coombsovu negativní hemolytickou anémii)
• Vyšetření moči může prokázat aminoacidurii, glykosurii, a zvýšené množství mědi v moči (> 100 mcg/24 hodin, pokud je symptomatická)
• T2-MRI může ukázat atrofii kaudátu a putamen se zvýšenou intenzitou a degenerativní změny v mozku s fokální kavitací
• Příležitostně, mohou být nezbytné studie prokazující inkorporaci radioaktivní mědi do ceruloplazminu

Diferenciální diagnóza

Biliární obstrukce (měď se vylučuje žlučí), alkoholická cirhóza, kryptogenní cirhóza, ITP, virová nebo léky vyvolaná hepatitida.

Léčba

Pacienti jsou obvykle zařazeni na dietu s nízkým obsahem mědi (žádná játra, korýši, ořechy, čokoláda nebo houby a je jim zahájena celoživotní léčba chelatačními přípravky. Z chelatačních látek je lékem volby D-penicilamin. Transplantace jater pro fulminantní jaterní selhání. Během léčby chelátory je indikováno rutinní sledování sérové mědi a ceruloplazminu spolu s jaterními enzymy, INR, krevním obrazem s diff a vyšetřením moči. Během užívání léků by mělo být také každoročně prováděno vyšetření s 24hodinovým měřením mědi v moči .

Prognóza

Pacienti budou mít normální délku života, pokud budou diagnostikováni včas, avšak pokud nebudou léčeni, dojde u nich k fulminantnímu jaternímu selhání.

1. Roberts EA, Schilsky ML; Division of Gastroenterology and Nutrition, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada. Pokyny pro praxi týkající se Wilsonovy choroby. Hepatologie. 2003 Jun;37(6):1475-92. Erratum in: Hepatologie. 2003 Aug;38(2):536. PubMed PMID: 12774027.

1. Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML. Wilsonova choroba. Lancet. 2007 Feb 3;369(9559):397-408. Přehled. PubMed PMID: 17276780.
2. El-Youssef M. Wilson disease. Mayo Clin Proc. 2003 Sep;78(9):1126-36. Přehled. PubMed PMID: 12962167.
3. Roberts EA, Schilsky ML; American Association for Study of Liver Diseases (AASLD). Diagnostika a léčba Wilsonovy choroby: aktualizace. Hepatology. 2008 Jun;47(6):2089-111. PubMed PMID: 18506894.