przez Nambi Nallasamy, MD w dniu 19 sierpnia 2020 r.
Choroba Wilsona jest wrodzonym błędem metabolizmu miedzi. Powszechnie występującym objawem są pierścienie Kaysera Fleischera w rogówce u osób dotkniętych tą chorobą.
Choroba Wilsona (zwana również zwyrodnieniem wątrobowokomórkowym) dotyczy głównie mózgu (putamen), wątroby, rogówki i nerek. Chociaż powszechnie obniżona u około 85-95% osób, niedobór ceruloplazminy nie jest podstawową przyczyną. Wynika on z mutacji w białku choroby Wilsona, zlokalizowanym na chromosomie 13. Nagromadzenie miedzi w tkankach prowadzi do procesu chorobowego.
Faktory ryzyka
Choroba Wilsona jest rzadka. Występuje u około 30 na 1 000 000 osób. Stanowi ona mniej niż 5% przypadków przewlekłego aktywnego zapalenia wątroby, ale jest częstą przyczyną marskości wątroby u starszych dzieci. Mutacja jest dziedziczona autosomalnie recesywnie i nie zidentyfikowano innych czynników ryzyka.
Objawy
Pierścień Kaysera Fleischera
Uwaga na dyskretne odkładanie się miedzi.
|
Dyspozycja miedzi na błonie Descemeta rogówki
|
Diagnoza kliniczna
W badaniu w lampie szczelinowej, można znaleźć pierścienie Kaysera-Fleischera, które są złogami miedzi w błonie Descemeta rogówki.
Wczesne przypadki wymagają gonioskopii w celu wykrycia pierścienia K-F
Badania laboratoryjne
- Ceruloplazmina jest obniżona u 85-90% osób
- 24-.godzinne badanie moczu i wolnej miedzi wykaże zwiększony poziom miedzi
- Morfologia krwi może wykazać niedokrwistość (miedź hamuje enzymy glikolityczne powodując ujemną niedokrwistość hemolityczną Coombsa)
- Analiza moczu może wykazać aminokwasomocz, glikozurię, i zwiększone stężenie miedzi w moczu (> 100 mcg/24 godziny w przypadku wystąpienia objawów)
- T2-MRI może wykazywać atrofię ogona kulszowego i prącia ze zwiększoną intensywnością oraz zmiany zwyrodnieniowe w mózgu z ogniskową kawitacją
- Sporadycznie, konieczne mogą być badania wykazujące wbudowywanie radioaktywnej miedzi do ceruloplazminy
Diagnostyka różnicowa
Drożność dróg żółciowych (miedź jest wydalana przez żółć), alkoholowa marskość wątroby, marskość kryptogenna, ITP, wirusowe lub polekowe zapalenie wątroby.
Zarządzanie
Pacjenci są zazwyczaj umieszczani na diecie o niskiej zawartości miedzi (bez wątroby, skorupiaków, orzechów, czekolady lub grzybów i rozpoczynanej na środkach chelatujących przez całe życie. Spośród środków chelatujących lekiem z wyboru jest D-penicylamina. Przeszczep wątroby w przypadku piorunującej niewydolności wątroby. Rutynowe monitorowanie stężenia miedzi i ceruloplazminy w surowicy jest wskazane wraz z enzymami wątrobowymi, INR, morfologią krwi z dyfuzją i badaniem moczu podczas przyjmowania chelatorów. Należy również wykonywać coroczne badanie fizykalne z 24-godzinnym pomiarem miedzi w moczu podczas przyjmowania leków.
Prognoza
Pacjenci będą mieli normalną oczekiwaną długość życia, jeśli zostaną wcześnie zdiagnozowani, jednak rozwiną piorunującą niewydolność wątroby, jeśli pozostaną nieleczeni.
- Roberts EA, Schilsky ML; Division of Gastroenterology and Nutrition, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada. A practice guideline on Wilson disease. Hepatology. 2003 Jun;37(6):1475-92. Erratum in: Hepatology. 2003 Aug;38(2):536. PubMed PMID: 12774027.
- Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML. Wilson’s disease. Lancet. 2007 Feb 3;369(9559):397-408. Review. PubMed PMID: 17276780.
- El-Youssef M. Wilson disease. Mayo Clin Proc. 2003 Sep;78(9):1126-36. Review. PubMed PMID: 12962167.
- Roberts EA, Schilsky ML; American Association for Study of Liver Diseases (AASLD). Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology. 2008 Jun;47(6):2089-111. PubMed PMID: 18506894.
.