Bien qu’il ne le sache pas, Walther Flemming a effectivement observé des spermatozoïdes en train de subir une méiose en 1882, mais il a confondu ce processus avec la mitose. Néanmoins, Flemming a remarqué que, contrairement à ce qui se passe lors de la division cellulaire normale, les chromosomes se présentent par paires au cours du développement des spermatozoïdes. Cette observation, suivie en 1902 par la mesure méticuleuse des chromosomes dans le développement des spermatozoïdes de sauterelle par Sutton, a fourni des indices définitifs que la division cellulaire dans les gamètes n’était pas une simple mitose ordinaire. Sutton a démontré que le nombre de chromosomes était réduit lors de la division cellulaire des spermatozoïdes, un processus appelé division réductrice. À la suite de ce processus, chaque gamète observé par Sutton contenait la moitié de l’information génétique de la cellule d’origine. Quelques années plus tard, les chercheurs J. B. Farmer et J. E. S. Moore ont signalé que ce processus – également connu sous le nom de méiose – est le moyen fondamental par lequel les animaux et les plantes produisent des gamètes (Farmer & Moore, 1905).
Le plus grand impact du travail de Sutton a beaucoup plus à voir avec la fourniture de preuves pour le principe d’assortiment indépendant de Mendel qu’autre chose. Plus précisément, Sutton a vu que la position de chaque chromosome sur la ligne médiane pendant la métaphase était aléatoire, et qu’il n’y avait jamais un côté maternel ou paternel cohérent de la division cellulaire. Par conséquent, chaque chromosome était indépendant des autres. Ainsi, lorsque la cellule parentale se séparait en gamètes, l’ensemble des chromosomes de chaque cellule fille pouvait contenir un mélange des caractères parentaux, mais pas nécessairement le même mélange que dans les autres cellules filles.
Pour illustrer ce concept, considérons la variété dérivée de seulement trois paires de chromosomes hypothétiques, comme le montre l’exemple suivant (Hirsch, 1963). Chaque paire est constituée de deux homologues : un maternel et un paternel. Ici, les lettres majuscules représentent le chromosome maternel et les lettres minuscules représentent le chromosome paternel :
- Paire 1 : A et a
- Paire 2 : B et b
- Paire 3 : C et c
Lorsque ces paires de chromosomes sont remaniées par assortiment indépendant, elles peuvent produire huit combinaisons possibles dans les gamètes résultants :
- A B C
- A B c
- A b c
- A b C
- a B C
- a B c
- a b C
- a b c
A calcul mathématique basé sur le nombre de chromosomes dans un organisme fournira également le nombre de combinaisons possibles de chromosomes pour chaque gamète. En particulier, Sutton a souligné que l’indépendance de chaque chromosome au cours de la méiose signifie qu’il existe 2n combinaisons possibles de chromosomes dans les gamètes, « n » étant le nombre de chromosomes par gamète. Ainsi, dans l’exemple précédent de trois paires de chromosomes, le calcul est de 23, ce qui équivaut à 8. De plus, si l’on considère toutes les paires possibles de gamètes mâles et femelles, la variation dans les zygotes est de (2n)2, ce qui donne des nombres assez importants.
Mais qu’en est-il du réassortiment des chromosomes chez les humains ? L’être humain possède 23 paires de chromosomes. Cela signifie qu’une personne pourrait produire 223 gamètes différents. De plus, lorsque vous calculez les combinaisons possibles qui émergent de l’appariement d’un ovule et d’un spermatozoïde, le résultat est de (223)2 combinaisons possibles. Cependant, certaines de ces combinaisons produisent le même génotype (par exemple, plusieurs gamètes peuvent produire un individu hétérozygote). Par conséquent, les chances que deux frères et sœurs aient la même combinaison de chromosomes (en supposant qu’il n’y ait pas de recombinaison) sont d’environ (3/8)23, soit une sur 6,27 milliards. Bien entendu, il existe plus de 23 unités de ségrégation (Hirsch, 2004).
Bien que les calculs de l’assortiment aléatoire des chromosomes et du mélange de différents gamètes soient impressionnants, l’assortiment aléatoire n’est pas la seule source de variation qui provient de la méiose. En fait, ces calculs sont des chiffres idéaux basés sur des chromosomes qui restent effectivement intacts tout au long du processus méiotique. En réalité, le croisement des chromatides au cours de la prophase I de la méiose mélange les morceaux de chromosomes entre les paires d’homologues, un phénomène appelé recombinaison. Comme la recombinaison se produit à chaque fois que des gamètes sont formés, on peut s’attendre à ce qu’elle s’ajoute toujours aux génotypes possibles prédits par le calcul de 2n. En outre, la variété des gamètes devient encore plus imprévisible et complexe si l’on tient compte de la contribution de la liaison entre les gènes. Certains gènes se regrouperont toujours en gamètes s’ils sont étroitement liés, et ils présenteront donc un taux de recombinaison très faible. Alors que le couplage est une force qui tend à réduire l’assortiment indépendant de certains traits, la recombinaison augmente cet assortiment. En fait, la recombinaison conduit à une augmentation globale du nombre d’unités qui s’assortissent indépendamment, et cela augmente la variation.
Alors que dans la mitose, les gènes sont généralement transférés fidèlement d’une génération cellulaire à la suivante ; dans la méiose et la reproduction sexuelle ultérieure, les gènes se mélangent. La reproduction sexuée élargit en fait la variété créée par la méiose, car elle combine les différentes variétés des génotypes parentaux. Ainsi, en raison de l’assortiment indépendant, de la recombinaison et de la reproduction sexuée, il existe des trillions de génotypes possibles dans l’espèce humaine.