Tapausraportti
Viisivuotias, aiemmin terve 2,5-vuotias tyttö sairasti molempien käsien pysyvää puristusta jopa erilaisten aktiviteettien ja kevyen unen aikana. Kun häneltä kysyttiin syytä, hän vastasi: ”Käteni ovat kiinni”. Viiltoja, mustelmia tai aiempia vammoja ei todettu. Puristaminen ei ulkoisesti ahdistanut häntä eikä aiheuttanut hänelle kipua, vaikka hän sanallisesti ilmaisi, että käsiin sattui. Oireilu jatkui muuttumattomana 3 päivää. Päivänä 4 hän alkoi käyttää peukaloitaan, vaikka kaikki muut sormet pysyivät puristettuina. Tämän vuoksi hänet ohjattiin lastentautien liikehäiriöiden neurologiaan.
Neurologinen tutkimus paljasti ikätasoisen, hieman ahdistuneen tytön, jolla oli kiinteä asento, jossa kädet olivat molemmin puolin puristuksissa, mikä johtui sormien fleksoreiden voimakkaasta lihassupistuksesta (Video S1). Hän oli muuten neurologisesti normaali. Yksityiskohtainen anamneesi osoitti, että prenataali- ja kehityshistoria oli merkityksetön. Vanhemmat kuvailivat häntä älykkääksi, itsenäiseksi ja itsepäiseksi, ja hänellä oli eroahdistusta. Hänen turhautumisen sietokykynsä oli heikko. Hän asui vanhempiensa ja kahden siskonsa kanssa, jotka olivat 5-vuotiaita ja 10 kuukauden ikäisiä. Perhehistoria oli negatiivinen neurologisten ja psykiatristen sairauksien osalta. Muuten normaalin tutkimuksen ja merkitsemättömän anamneesin perusteella hänellä diagnosoitiin toiminnallinen dystonia, joka mahdollisesti liittyi ahdistukseen, ja hänet ohjattiin käyttäytymispsykologin vastaanotolle.
Psykologisen arvioinnin aikana todettiin seuraavat stressitekijät: (1) vanhempien viimeaikainen painotus wc-koulutukseen, (2) vanhempien huomion suuntautuminen enemmän hänen isosiskoonsa, joka oli aloittamassa päiväkotia, ja nuorempaan siskoonsa, joka oli aloittamassa ryömimistä. Tytön vanhemmille annettiin ohjeet vähentää lapsen ahdistuneisuutta ja keskittyä käsien käyttöön positiivisen vahvistuksen avulla ”merkkiperiaatetta” käyttäen. Tähän liittyi palloilla ja leluilla leikkimistä, värittämistä ja muita päivittäisiä toimintoja. Hypnoosia tai muita erityisiä psykologisia toimenpiteitä tai toimintaterapiaa ei käytetty. Potilas reagoi hyvin ja sai molempien käsien täyden toimintakyvyn takaisin kolmessa viikossa. Yhden kuukauden neurologisella seurantakäynnillä hän oli täysin normaali.
Tietojemme mukaan tämä on nuorin raportoitu potilas, jolla on toiminnallinen dystonia. Molempien käsien kiinteä asento, johon liittyy voimakasta puristamista, oli alkanut akuutisti, ja sen vaikeusaste oli suurimmillaan alkuvaiheessa ja se parani vähitellen; se oli symmetrinen; ja potilasta ei häirinnyt hänen jatkuva käsien puristettu asento. Tyypillisesti todellista dystoniaa sairastavat lapset ahdistuvat toimintahäiriöstään.3 Käsien puristaminen, joka tällä tytöllä oli toiminnallista, jatkui kevyessä unessa, kun taas orgaanisten dystonioiden pitäisi laantua unen myötä. Vaikka se ei olekaan välttämätöntä, yleisesti ottaen FMD-diagnoosia tukeviin piirteisiin kuuluu mahdollisten edeltävien psykologisten stressitekijöiden, kuten elämäntapojen ja perhedynamiikan muutosten, tunnistaminen.4 Lopuksi se, että tämän lapsen käsien kiinteä epänormaali asento parani 100 prosenttia kolmen viikon aikana pelkällä käyttäytymiseen liittyvällä psykologisella interventiolla, ei jätä epäilystäkään siitä, etteikö Fahnin ja Williamsin julkaisemien kriteerien mukaisen dokumentoidun funktionaalisen dystonian diagnoosia voitaisi vahvistaa.5 Vaikka puristettu asento voidaan nähdä osana monimutkaista motorista stereotypiaa, se voidaan sulkea pois, koska se jatkuu jatkuvasti päivien ajan, jopa varhaisen unen aikana.
FMD:n diagnosoimisen tärkeys lapsilla ja erityisesti näin nuorilla lapsilla on se, että vältetään tarpeettomat tutkimukset ja lääkkeet, joilla on mahdollisia sivuvaikutuksia. Varhaisella diagnoosilla ja nopealla asianmukaisen hoidon aloittamisella voidaan ehkäistä pitkäaikaisia seurauksia. Aikuisilla, joilla on pitkäaikaisia FMD:tä, on yleensä liitännäisdiagnooseja akselin 1 diagnooseista, mukaan lukien masennus, ahdistuneisuus-, somatisaatio- ja konversiohäiriöt sekä akselin 2 persoonallisuushäiriöt.6, 7, 8 Nuorin raportoitu tapaus konversiohäiriöstä todettiin 4-vuotiaalla pojalla.8 FMD ilmenee usein osana konversiohäiriötä sekä lapsilla että aikuisilla.8, 9 Pitkään jatkunut, mistä tahansa syystä johtuva, käsittelemätön, kiinteä dysstonia voi johtaa fyysisiin vammoihin, kuten kontraktuureihin, ja toimintakyvyn menetykseen. FMD:n laukaiseva tekijä on usein hyvin vähäpätöinen nuorella iällä, kuten Newby ym. ovat aiemmin käsitelleet, ja tämä tapaus havainnollistaa sitä hyvin.10 Kuten monet kirjoittajat ovat todenneet, mukaan lukien Pandeyn ja Koulin tuorein tutkimus,11 vanhemmat lapset ja nuoret, joilla on FMD:n taustalla syvään juurtuneita psykiatrisia ongelmia, saattavat tarvita intensiivisempiä monialaisia toimenpiteitä, mukaan lukien psykiatriset ja farmakologiset hoidot. Tämä tapaus osoittaa funktionaalisen dystonian nopean ja onnistuneen käyttäytymispsykologisen hoidon hyvin nuorella lapsella.