Vaikka hän ei tiennyt sitä, Walther Flemming itse asiassa havaitsi siemennesteen käyvän läpi meioosia vuonna 1882, mutta hän sekoitti tämän prosessin mitoosiin. Flemming kuitenkin huomasi, että toisin kuin tavanomaisen solunjakautumisen aikana, kromosomit esiintyivät pareittain siittiöiden kehityksen aikana. Tämä havainto, jota seurasi vuonna 1902 Suttonin huolellinen mittaus kromosomeista heinäsirkan siittiösolujen kehityksessä, antoi lopullisia viitteitä siitä, että sukusolujen solunjakautuminen ei ollut vain tavallinen mitoosi. Sutton osoitti, että kromosomien määrä väheni siittiöiden solujen jakautuessa, ja tätä prosessia kutsutaan reduktiiviseksi jakautumiseksi. Tämän prosessin seurauksena jokaisessa Suttonin havaitsemassa sukusolussa oli puolet alkuperäisen solun geneettisestä informaatiosta. Muutamaa vuotta myöhemmin tutkijat J. B. Farmer ja J. E. S. Moore ilmoittivat, että tämä prosessi – joka tunnetaan myös nimellä meioosi – on perustavanlaatuinen tapa, jolla eläimet ja kasvit tuottavat sukusoluja (Farmer & Moore, 1905).
Suttonin työn suurin vaikutus liittyy paljon enemmän kuin mihinkään muuhun todisteiden antamiseen Mendelin riippumattoman lajittelun periaatteelle. Erityisesti Sutton näki, että kunkin kromosomin sijainti keskilinjalla metafaasin aikana oli satunnainen ja että solunjakautumisessa ei koskaan ollut johdonmukaista äidin tai isän puolta. Näin ollen kukin kromosomi oli toisistaan riippumaton. Näin ollen kun vanhemman solu jakautui sukusoluiksi, kromosomien joukko kussakin tytärsolussa saattoi sisältää sekoituksen vanhempien ominaisuuksia, mutta ei välttämättä samaa sekoitusta kuin muissa tytärsoluissa.
Tämän käsitteen havainnollistamiseksi tarkastellaan vain kolmesta hypoteettisesta kromosomiparista peräisin olevaa lajistoa, kuten seuraavassa esimerkissä esitetään (Hirsch, 1963). Kukin pari koostuu kahdesta homologista: toisesta äidillisestä ja toisesta isällisestä. Tässä isot kirjaimet edustavat äidin kromosomia ja pienet kirjaimet isän kromosomia:
- Pari 1: A ja a
- Pari 2: B ja b
- Pari 3: C ja c
Kun nämä kromosomiparit sekoitetaan uudelleen riippumattoman assortmentaation avulla, ne voivat tuottaa tuloksena syntyvissä sukusoluissa kahdeksan mahdollista yhdistelmää:
- A B C
- A B c
- A b c
- A b C
- A b C
- a B C
- a B c
- a B C
- a b C
- a b c
A matemaattinen laskutoimitus, joka perustuu organismin kromosomien lukumäärään, antaa myös kunkin sukusolun mahdollisten kromosomiyhdistelmien lukumäärän. Erityisesti Sutton huomautti, että kunkin kromosomin riippumattomuus meioosin aikana tarkoittaa, että sukusoluissa on 2n mahdollista kromosomien yhdistelmää, jolloin ”n” on kromosomien lukumäärä sukusolua kohti. Näin ollen edellisessä esimerkissä, jossa oli kolme kromosomiparia, laskutoimitus on 23, mikä on 8. Lisäksi kun otetaan huomioon kaikki mahdolliset uros- ja naissukusolujen paritukset, zygoottien vaihtelu on (2n)2, mikä johtaa melko suuriin lukuihin.
Mutta entä kromosomien uudelleensijoitus ihmisillä? Ihmisillä on 23 kromosomiparia. Se tarkoittaa, että yksi ihminen voi tuottaa 223 erilaista sukusolua. Kun lisäksi lasketaan mahdolliset yhdistelmät, jotka syntyvät munasolun ja siittiöiden parittelusta, saadaan tulokseksi (223)2 mahdollista yhdistelmää. Osa näistä yhdistelmistä tuottaa kuitenkin saman genotyypin (esimerkiksi useat sukusolut voivat tuottaa heterotsygoottisen yksilön). Näin ollen todennäköisyys sille, että kahdella sisaruksella on sama kromosomiyhdistelmä (olettaen, ettei rekombinaatiota tapahdu), on noin (3/8)23 eli yksi 6,27 miljardista. Segregaatioyksiköitä on tietysti enemmän kuin 23 (Hirsch, 2004).
Vaikka laskelmat kromosomien satunnaisesta valikoitumisesta ja erilaisten sukusolujen sekoittumisesta ovat vaikuttavia, satunnainen valikoituminen ei ole ainoa meioosissa syntyvän variaation lähde. Itse asiassa nämä laskelmat ovat ideaalilukuja, jotka perustuvat kromosomeihin, jotka todella pysyvät ehjinä koko meioottisen prosessin ajan. Todellisuudessa kromatidien välinen risteytyminen meioosin profaasi I:n aikana sekoittaa kromosomien kappaleita homologisten parien välillä, ja tätä ilmiötä kutsutaan rekombinaatioksi. Koska rekombinaatiota tapahtuu joka kerta, kun sukusoluja muodostetaan, voimme olettaa, että se lisää aina 2n-laskennan ennustamia mahdollisia genotyyppejä. Lisäksi sukusolujen moninaisuudesta tulee vieläkin arvaamattomampi ja monimutkaisempi, kun otetaan huomioon geenisidonnaisuuden osuus. Jotkin geenit yhdistyvät aina sukusoluihin, jos ne ovat tiukasti sidoksissa toisiinsa, ja niiden rekombinaatioprosentti on siksi hyvin alhainen. Vaikka linkittyminen on voima, jolla on taipumus vähentää tiettyjen ominaisuuksien riippumatonta valikoitumista, rekombinaatio lisää tätä valikoitumista. Itse asiassa rekombinaatio johtaa itsenäisesti valikoituvien yksiköiden määrän yleiseen kasvuun, ja tämä lisää variaatiota.
Vaikka mitoosissa geenit siirtyvät yleensä uskollisesti solusukupolvesta toiseen, meioosissa ja sitä seuraavassa sukupuolisessa lisääntymisessä geenit sekoittuvat. Seksuaalinen lisääntyminen itse asiassa laajentaa meioosin synnyttämää monimuotoisuutta, koska siinä yhdistyvät vanhempien genotyyppien erilaiset variaatiot. Riippumattoman lajittelun, rekombinaation ja sukupuolisen lisääntymisen ansiosta ihmislajissa on siis triljoonia mahdollisia genotyyppejä.