Obwohl er es nicht wusste, beobachtete Walther Flemming 1882 tatsächlich Spermien, die eine Meiose durchliefen, aber er verwechselte diesen Prozess mit einer Mitose. Dennoch stellte Flemming fest, dass die Chromosomen während der Entwicklung der Spermien, anders als bei der normalen Zellteilung, paarweise auftreten. Diese Beobachtung, auf die 1902 Suttons akribische Messung der Chromosomen bei der Entwicklung der Samenzellen von Heuschrecken folgte, lieferte eindeutige Hinweise darauf, dass es sich bei der Zellteilung in den Keimzellen nicht um eine normale Mitose handelte. Sutton wies nach, dass sich die Zahl der Chromosomen bei der Zellteilung von Spermien verringert, ein Prozess, der als reduktive Teilung bezeichnet wird. Als Ergebnis dieses Prozesses verfügte jede von Sutton beobachtete Gamete über die Hälfte der genetischen Information der ursprünglichen Zelle. Einige Jahre später berichteten die Forscher J. B. Farmer und J. E. S. Moore, dass dieser Prozess – auch bekannt als Meiose – das grundlegende Mittel ist, mit dem Tiere und Pflanzen Gameten erzeugen (Farmer & Moore, 1905).
Der größte Einfluss von Suttons Arbeit hat weit mehr damit zu tun, dass er Beweise für Mendels Prinzip der unabhängigen Auswahl lieferte als alles andere. Insbesondere erkannte Sutton, dass die Position jedes Chromosoms an der Mittellinie während der Metaphase zufällig war und dass es nie eine einheitliche mütterliche oder väterliche Seite bei der Zellteilung gab. Daher war jedes Chromosom unabhängig vom anderen. Wenn sich die Elternzelle in Gameten teilte, konnte der Chromosomensatz in jeder Tochterzelle eine Mischung der elterlichen Merkmale enthalten, aber nicht notwendigerweise die gleiche Mischung wie in anderen Tochterzellen.
Zur Veranschaulichung dieses Konzepts betrachten wir die Vielfalt, die sich aus nur drei hypothetischen Chromosomenpaaren ergibt, wie im folgenden Beispiel dargestellt (Hirsch, 1963). Jedes Paar besteht aus zwei Homologen: einem mütterlichen und einem väterlichen. Die Großbuchstaben stehen für das mütterliche Chromosom, die Kleinbuchstaben für das väterliche:
- Paar 1: A und a
- Paar 2: B und b
- Paar 3: C und c
Wenn diese Chromosomenpaare durch unabhängige Selektion neu gemischt werden, können sie acht mögliche Kombinationen in den resultierenden Gameten ergeben:
- A B C
- A B c
- A b c
- A b C
- a B C
- a B c
- a b C
- a b c
A Eine mathematische Berechnung, die auf der Anzahl der Chromosomen in einem Organismus beruht, liefert auch die Anzahl der möglichen Chromosomenkombinationen für jede Gamete. Sutton wies insbesondere darauf hin, dass die Unabhängigkeit jedes Chromosoms während der Meiose bedeutet, dass es 2n mögliche Kombinationen von Chromosomen in den Gameten gibt, wobei „n“ die Anzahl der Chromosomen pro Gamete ist. In dem vorangegangenen Beispiel mit drei Chromosomenpaaren ergibt sich also die Zahl 23, was gleich 8 ist. Berücksichtigt man darüber hinaus alle möglichen Paarungen von männlichen und weiblichen Gameten, so beträgt die Variation in den Zygoten (2n)2, was zu ziemlich großen Zahlen führt.
Wie steht es aber mit der Chromosomen-Reassortierung beim Menschen? Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare. Das bedeutet, dass eine Person 223 verschiedene Keimzellen hervorbringen kann. Wenn man die möglichen Kombinationen berechnet, die sich aus der Paarung einer Eizelle und eines Spermiums ergeben, kommt man auf (223)2 mögliche Kombinationen. Einige dieser Kombinationen ergeben jedoch denselben Genotyp (z. B. können mehrere Keimzellen ein heterozygotes Individuum hervorbringen). Die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Geschwister die gleiche Chromosomenkombination haben (unter der Annahme, dass es keine Rekombination gibt), beträgt daher etwa (3/8)23, also eins zu 6,27 Milliarden. Natürlich gibt es mehr als 23 Segregationseinheiten (Hirsch, 2004).
Während die Berechnungen der zufälligen Auswahl von Chromosomen und der Mischung verschiedener Gameten beeindruckend sind, ist die zufällige Auswahl nicht die einzige Quelle der Variation, die aus der Meiose stammt. Tatsächlich handelt es sich bei diesen Berechnungen um ideale Zahlen, die auf Chromosomen basieren, die während des gesamten meiotischen Prozesses tatsächlich intakt bleiben. In Wirklichkeit werden durch das Crossing-over zwischen Chromatiden während der Prophase I der Meiose Chromosomenstücke zwischen homologen Paaren vermischt, ein Phänomen, das als Rekombination bezeichnet wird. Da die Rekombination jedes Mal stattfindet, wenn Gameten gebildet werden, können wir davon ausgehen, dass sie immer zu den möglichen Genotypen beiträgt, die sich aus der 2n-Berechnung ergeben. Darüber hinaus wird die Vielfalt der Gameten noch unvorhersehbarer und komplexer, wenn wir den Beitrag der Genverknüpfung berücksichtigen. Einige Gene werden immer in die Gameten kosegregieren, wenn sie eng miteinander verbunden sind, und sie werden daher eine sehr niedrige Rekombinationsrate aufweisen. Während die Verknüpfung eine Kraft ist, die die unabhängige Auswahl bestimmter Merkmale verringert, erhöht die Rekombination diese Auswahl. Tatsächlich führt die Rekombination dazu, dass die Anzahl der Einheiten, die sich unabhängig voneinander sortieren, insgesamt zunimmt, was die Variation erhöht.
Während bei der Mitose die Gene im Allgemeinen getreu von einer Zellgeneration auf die nächste übertragen werden, geraten bei der Meiose und der anschließenden sexuellen Fortpflanzung die Gene durcheinander. Die sexuelle Fortpflanzung erweitert die durch die Meiose geschaffene Vielfalt, weil sie die verschiedenen Varianten der elterlichen Genotypen kombiniert. Aufgrund der unabhängigen Selektion, der Rekombination und der sexuellen Fortpflanzung gibt es bei der menschlichen Spezies also Billionen möglicher Genotypen.