av Nambi Nallasamy, MD den 19 augusti 2020.
Wilsons sjukdom är ett medfött fel i kopparmetabolismen. Ett vanligt associerat symptom är Kayser Fleischer-ringar i hornhinnan hos drabbade individer.
Wilsons sjukdom (även kallad hepatolenticular degeneration) drabbar främst hjärnan (putamen), levern, hornhinnan och njurarna. Även om den är allmänt nedsatt hos cirka 85-95 % av individerna är en brist på ceruloplasmin inte den bakomliggande orsaken. Den beror på en mutation i proteinet för Wilsons sjukdom, som finns på kromosom 13. Ansamlingen av koppar i vävnaderna resulterar i sjukdomsprocessen.
Riskfaktorer
Wilsons sjukdom är sällsynt. Den förekommer hos ungefär 30 av 1 000 000 människor. Den utgör mindre än 5 % av fallen av kronisk aktiv hepatit, men är en vanlig orsak till cirros hos äldre barn. Mutationen är autosomalt recessiv och inga andra riskfaktorer har identifierats.
Signaler
Kayser Fleischer-ring
Notera diskret avsättning av koppar.
|
Kopparavlagring på hornhinnans Descemetmembran
|
Klinisk diagnos
På spaltlampsundersökning, kan man hitta Kayser-Fleischer-ringar som är kopparavlagringar i Descemets membran på hornhinnan.
För tidiga fall krävs gonioskopi för att upptäcka K-F ringar
Laboratoriskt test
- Ceruloplasmin är nedsatt hos 85-90% av individerna
- 24-.timme urinkoppar och fri koppar kommer att visa förhöjda kopparnivåer
- CBC kan visa anemi (koppar hämmar glykolytiska enzymer vilket orsakar en Coombs negativ hemolytisk anemi)
- Urinanalys kan visa aminoaciduri, glykosuri, och ökad koppar i urinen (> 100 mcg/24 timmar vid symtom)
- T2-MRI kan visa atrofi av caudate och putamen med ökad intensitet och degenerativa förändringar i hjärnan med fokal kavitation
- Ibland, studier som visar inkorporering av radioaktiv koppar i ceruloplasmin kan vara nödvändiga
Differentialdiagnos
Biliär obstruktion (koppar utsöndras via gallan), alkoholcirrhos, kryptogen cirros, ITP, viral eller läkemedelsinducerad hepatit.
Hantering
Patienterna sätts vanligtvis på en diet med låg kopparhalt (ingen lever, skaldjur, nötter, choklad eller svamp) och börjar med livslånga kelatbildare. Av de kelatbildande medlen är D-penicillamin det läkemedel som är det bästa valet. Levertransplantation vid fulminant leversvikt. Rutinmässig övervakning av serumkoppar och ceruloplasmin är indicerad tillsammans med leverenzymer, INR, CBC med diff och urinanalys medan man står på kelatorer. En årlig hälsoundersökning med 24 timmars urinkoppar bör också utföras när man står på medicinering.
Prognos
Patienterna har en normal förväntad livslängd om de diagnostiseras tidigt, men de kommer att utveckla fulminant leversvikt om de lämnas obehandlade.
- Roberts EA, Schilsky ML; Division of Gastroenterology and Nutrition, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Kanada. Riktlinjer för praxis om Wilsons sjukdom. Hepatologi. 2003 Jun;37(6):1475-92. Erratum i: Hepatologi. 2003 Aug;38(2):536. PubMed PMID: 12774027.
- Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML. Wilsons sjukdom. Lancet. 2007 Feb 3;369(9559):397-408. Recension. PubMed PMID: 17276780.
- El-Youssef M. Wilsons sjukdom. Mayo Clin Proc. 2003 Sep;78(9):1126-36. Recension. PubMed PMID: 12962167.
- Roberts EA, Schilsky ML; American Association for Study of Liver Diseases (AASLD). Diagnos och behandling av Wilsons sjukdom: en uppdatering. Hepatology. 2008 Jun;47(6):2089-111. PubMed PMID: 18506894.