Boala Wilson/ Inelul Wilson/Kayser Fleischer

de Nambi Nallasamy, MD la 19 august 2020. Inel Kayser Fleischer (inel KF) și cataractă de floarea-soarelui la un bărbat în vârstă de 40 de ani care suferă de boala Wilson cu CLD decompensată și tremor

Boala Wilson este o eroare înnăscută a metabolismului cuprului. Un simptom frecvent asociat este reprezentat de inelele Kayser Fleischer în corneea persoanelor afectate.

Boala Wilson (numită și degenerare hepatolenticulară) afectează în principal creierul (putamen), ficatul, corneea și rinichii. Deși este frecvent diminuată la aproximativ 85-95% dintre indivizi, un deficit de ceruloplasmină nu este cauza de bază. Ea rezultă dintr-o mutație în proteina bolii Wilson, localizată pe cromozomul 13. Acumularea de cupru în țesuturi duce la procesul bolii.

Factori de risc

Boala Wilson este rară. Apare la aproximativ 30 din 1.000.000 de persoane. Ea cuprinde mai puțin de 5% din cazurile de hepatită cronică activă, dar este o cauză frecventă de ciroză la copiii mai mari. Mutația este autosomal recesivă și nu au fost identificați alți factori de risc.

Semnele

Inel Kayser Fleischer

Depuneri de cupru în membrana Descemet periferică (inel Kayser-Fleischer) și în capsula anterioară a cristalinului ( cataractă de floarea-soarelui).

Observați depunerea discretă de cupru.

Dispoziție de cupru pe membrana corneană Descemet

Diagnostic clinic

La examenul cu lampa cu fantă, se pot găsi inelele Kayser-Fleischer care sunt depozite de cupru în membrana lui Descemet a corneei.

Cazurile precoce necesită gonioscopie pentru a detecta inelul K-F

Test de laborator

• Ceruloplasmina este scăzută la 85-90% dintre indivizi
• 24-oră de cupru urinar și cupru liber vor arăta niveluri crescute de cupru
• Hemograma poate arăta Anemie (cuprul inhibă enzimele glicolitice determinând o anemie hemolitică Coombs negativ)
• Analiza de urină poate arăta aminoacidurie, glicozurie, și cupru urinar crescut (> 100 mcg/24 ore dacă este simptomatic)
• IRM T2 poate arăta atrofie a caudatei și putamenului cu intensitate crescută și modificări degenerative în creier cu cavitare focală
• Ocazional, pot fi necesare studii care să arate încorporarea cuprului radioactiv în ceruloplasmină

Diagnostic diferențial

Obstrucție biliară (cuprul este excretat prin bilă), ciroză alcoolică, ciroză criptogenă, PTI, hepatită virală sau indusă de medicamente.

Management

Pacienții sunt de obicei plasați pe o dietă săracă în cupru (fără ficat, crustacee, nuci, ciocolată sau ciuperci și încep să ia agenți chelați pe tot parcursul vieții. Dintre agenții chelatori, D-penicilamina este medicamentul de elecție. Transplantul hepatic pentru insuficiența hepatică fulminantă. Este indicată monitorizarea de rutină a cuprului seric și a ceruloplasminei, împreună cu enzimele hepatice, INR, hemogramă cu dif și sumar de urină în timpul tratamentului cu chelatori. De asemenea, trebuie efectuat un examen fizic anual cu cupru urinar de 24 de ore în timpul tratamentului cu medicamente .

Prognostic

Pacienții vor avea o speranță de viață normală dacă sunt diagnosticați la timp, însă vor dezvolta insuficiență hepatică fulminantă dacă nu sunt tratați.

1. Roberts EA, Schilsky ML; Divizia de gastroenterologie și nutriție, Spitalul pentru copii bolnavi, Toronto, Ontario, Canada. Un ghid de practică privind boala Wilson. Hepatologie. 2003 Jun;37(6):1475-92. Erratum în: Hepatologie. 2003 Aug;38(2):536. PubMed PMID: 12774027.

1. Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML. Boala Wilson. Lancet. 2007 Feb 3;369(9559):397-408. Revizuire. PubMed PMID: 17276780.
2. El-Youssef M. Wilson disease. Mayo Clin Proc. 2003 Sep;78(9):1126-36. Revizuire. PubMed PMID: 12962167.
3. Roberts EA, Schilsky ML; American Association for Study of Liver Diseases (AASLD). Diagnosticul și tratamentul bolii Wilson: o actualizare. Hepatology. 2008 Jun;47(6):2089-111. PubMed PMID: 18506894.

.