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Nambi Nallasamy, MDによる2020年8月19日の更新です。
40歳男性のカイザーフライシャーリング（KFリング）とひまわり白内障の場合 ウィルソン病の減圧性CLDと振戦 
ウィルソン病は銅代謝の先天的異常であります。 一般に関連する症状として、罹患者の角膜にKayser Fleischerリングが見られる。
ウィルソン病（肝腎変性症とも呼ばれる）は、主に脳（プタメン）、肝臓、角膜、腎臓が侵されます。 約85～95％の個体で共通して減少しますが、セルロプラスミンの欠乏が根本的な原因ではありません。 13番染色体に存在するウィルソン病蛋白の変異に起因する。 組織内に銅が蓄積されることにより、疾患が進行する。
危険因子
ウィルソン病はまれな疾患です。 1,000,000人に約30人の割合で発生する。 慢性活動性肝炎の5％以下であるが、高齢の子供では肝硬変の原因としてよく知られている。 この変異は常染色体劣性遺伝であり、他の危険因子は同定されていません。
Signs
Kayser Fleischer ring
Discrete Deposition of copperに注目してください。
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角膜デスメ膜の銅沈着
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臨床診断
Slit lamp examinationで、銅の沈着を確認。 角膜のデスメット膜に銅が沈着したカイザー・フライシャー環を発見することがある。
初期にはK-Fリングを検出するためにゴニオスコピーが必要
臨床検査
- セロプラスミンは85-90%の人で減少
- 24->
- CBCは貧血を示すかもしれない（銅は解糖系酵素を阻害しクームス陰性の溶血性貧血を引き起こす）
- 尿検査ではアミノ酸尿を示すかもしれない。 糖尿。 および尿中銅の増加（症状がある場合、> 100 mcg/24時間）
- T2-MRIでは、強度の増加を伴う尾状核および被殻の萎縮と、局所空洞を伴う脳の変性変化が認められることがある
- 時折、。 放射性銅のセルロプラスミンへの取り込みを示す研究が必要な場合がある
鑑別診断
胆道閉鎖（銅は胆汁を通して排泄される）、アルコール性肝硬変、隠微性肝硬変、ITP、ウイルスまたは薬剤誘発性の肝炎。
管理
患者は通常、低銅食（レバー、貝類、ナッツ、チョコレート、キノコを食べない）にし、生涯キレート剤の投与を開始します。 キレート剤のうち、D-ペニシラミンが選択される。 劇症肝不全に対する肝移植。 キレート剤投与中は、肝酵素、INR、CBC、尿検査とともに、血清銅とセルロプラスミンの定期的なモニタリングが必要である。 また、投薬中は年に一度の健康診断と24時間尿銅検査を実施する必要があります。
予後
患者さんは早期に診断されれば通常の余命がありますが、放置すると劇症肝不全になります。
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