Wilson-kór/Kayser Fleischer Ring

Wilson-kór/Kayser Fleischer-gyűrű

Kayser Fleischer-gyűrű (KF-gyűrű) és napraforgó hályog egy 40 éves férfi esetében. Wilson-kórban szenvedő, dekompenzált CLD-vel és tremorral

A Wilson-kór a rézanyagcsere veleszületett hibája. Gyakori társuló tünet a Kayser-Fleischer-gyűrűk az érintettek szaruhártyáján.

A Wilson-kór (más néven hepatolentikuláris degeneráció) elsősorban az agyat (putamen), a májat, a szaruhártyát és a vesét érinti. Bár az egyének mintegy 85-95%-ánál általában csökkent, nem a ceruloplazmin hiánya a kiváltó ok. A 13. kromoszómán található Wilson-kóros fehérje mutációjából ered. A réz felhalmozódása a szövetekben a betegség folyamatát eredményezi.

Rizikófaktorok

A Wilson-kór ritka. Körülbelül 1 000 000 emberből 30-nál fordul elő. A krónikus aktív hepatitiszes esetek kevesebb mint 5%-át teszi ki, de idősebb gyermekeknél gyakori oka a májzsugorodásnak. A mutáció autoszomális recesszív, és más kockázati tényezőt nem azonosítottak.

Jelek

Kayser-Fleischer-gyűrű

Rézlerakódás a perifériás Descemet-membránban (Kayser-Fleischer-gyűrű) és a kristálylencse elülső tokjában ( Napraforgó szürkehályog).

Figyeljük meg a réz diszkrét lerakódását.

Rézeloszlás a szaruhártya Descemet-membránján

Klinikai diagnózis

A réslámpás vizsgálaton, Kayser-Fleischer-gyűrűket találhatunk, amelyek rézlerakódások a szaruhártya Descemet-membránjában.

A korai esetekben gonioszkópia szükséges a K-F gyűrűk kimutatásához

Laborvizsgálat

• A ceruloplazmin az egyének 85-90%-ában csökkent
• 24-szeresére csökken
• .órás vizelet réz és szabad réz emelkedett rézszintet mutat
• A CBC vérszegénységet mutathat (a réz gátolja a glikolitikus enzimeket, ami Coombs negatív hemolitikus anémiát okoz)
• A vizeletvizsgálat aminoaciduriát mutathat, glikozuria, és fokozott vizeletréz (> 100 mcg/24 óra, ha tüneteket okoz)
• T2-MRI a caudatus és a putamen atrófiáját mutathatja fokozott intenzitással és degeneratív elváltozásokat az agyban fokális kavitációval
• Esetenként, a radioaktív réz ceruloplasminba való beépülését mutató vizsgálatokra lehet szükség

Differenciáldiagnózis

Epeúti obstrukció (a réz az epével ürül), alkoholos cirrózis, kriptogén cirrózis, ITP, vírusos vagy gyógyszer okozta hepatitis.

Kezelés

A betegeket általában rézszegény diétára állítják (nincs máj, kagyló, diófélék, csokoládé vagy gomba), és élethosszig tartó kelátképző szerek szedését kezdik. A kelátképző szerek közül a D-penicillamin a legmegfelelőbb gyógyszer. Hepatikus transzplantáció fulmináns májelégtelenség esetén. A szérumréz és a ceruloplazmin rutinszerű ellenőrzése a májenzimekkel, az INR-rel, a CBC-vel és a vizeletvizsgálattal együtt javallott, amíg kelátort kapunk. A gyógyszeres kezelés alatt évente fizikális vizsgálatot is el kell végezni 24 órás vizeletrézzel.

Prognózis

A korai diagnózis esetén a betegek várható élettartama normális, azonban kezelés nélkül fulmináns májelégtelenség alakul ki.

1. Roberts EA, Schilsky ML; Division of Gastroenterology and Nutrition, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Kanada. Gyakorlati útmutató a Wilson-kórról. Hepatológia. 2003 Jun;37(6):1475-92. Erratum in: Hepatológia. 2003 Aug;38(2):536. PubMed PMID: 12774027.

1. Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML. Wilson-kór. Lancet. 2007 Febr. 3;369(9559):397-408. Áttekintés. PubMed PMID: 17276780.
2. El-Youssef M. Wilson-kór. Mayo Clin Proc. 2003 Sep;78(9):1126-36. Áttekintés. PubMed PMID: 12962167.
3. Roberts EA, Schilsky ML; American Association for Study of Liver Diseases (AASLD). A Wilson-kór diagnózisa és kezelése: egy frissítés. Hepatology. 2008 Jun;47(6):2089-111. PubMed PMID: 18506894.