por Nambi Nallasamy, MD el 19 de agosto de 2020.
La enfermedad de Wilson es un error congénito del metabolismo del cobre. Un síntoma comúnmente asociado son los anillos de Kayser Fleischer en la córnea de los individuos afectados.
La enfermedad de Wilson (también llamada degeneración hepatolenticular) afecta principalmente al cerebro (putamen), el hígado, la córnea y el riñón. Aunque suele disminuir en aproximadamente el 85-95% de los individuos, una deficiencia de ceruloplasmina no es la causa subyacente. Es el resultado de una mutación en la proteína de la enfermedad de Wilson, situada en el cromosoma 13. La acumulación de cobre en los tejidos da lugar al proceso de la enfermedad.
Factores de riesgo
La enfermedad de Wilson es rara. Se presenta en aproximadamente 30 de cada 1.000.000 de personas. Comprende menos del 5% de los casos de hepatitis crónica activa, pero es una causa común de cirrosis en niños mayores. La mutación es autosómica recesiva y no se han identificado otros factores de riesgo.
Signos
Anillo de Kayser Fleischer
Nótese la deposición discreta de cobre.
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Disposición de cobre en la membrana de Descemet corneal
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Diagnóstico clínico
En el examen con lámpara de hendidura, se pueden encontrar anillos de Kayser-Fleischer que son depósitos de cobre en la membrana de Descemet de la córnea.
Los casos tempranos requieren una gonioscopia para detectar los anillos de K-F
Prueba de laboratorio
- La ceruloplasmina está disminuida en el 85-90% de los individuos
- El cobre urinario de 24 horas y el cobre libre seránhoras de cobre urinario y cobre libre mostrarán niveles de cobre aumentados
- El hemograma puede mostrar anemia (el cobre inhibe las enzimas glucolíticas causando una anemia hemolítica de Coombs negativa)
- El análisis de orina puede mostrar aminoaciduria glucosuria, y aumento del cobre urinario (> 100 mcg/24 horas si es sintomático)
- La T2-RM puede mostrar atrofia del caudado y del putamen con aumento de la intensidad y cambios degenerativos en el cerebro con cavitación focal
- Ocasionalmente, pueden ser necesarios estudios que muestren la incorporación de cobre radiactivo a la ceruloplasmina
Diagnóstico diferencial
Obstrucción biliar (el cobre se excreta por la bilis), cirrosis alcohólica, cirrosis criptogénica, PTI, hepatitis vírica o inducida por fármacos.
Manejo
Los pacientes suelen someterse a una dieta baja en cobre (sin hígado, mariscos, frutos secos, chocolate ni setas) y comienzan a recibir agentes quelantes de por vida. De los agentes quelantes, la D-penicilamina es el fármaco de elección. Trasplante hepático para la insuficiencia hepática fulminante. Está indicada la monitorización rutinaria del cobre sérico y la ceruloplasmina, junto con las enzimas hepáticas, el INR, el hemograma con diff y el análisis de orina, mientras se esté con quelantes. También se debe realizar un examen físico anual con cobre en orina de 24 horas mientras se esté tomando la medicación .
Pronóstico
Los pacientes tendrán una esperanza de vida normal si se diagnostican a tiempo, sin embargo, desarrollarán una insuficiencia hepática fulminante si no se tratan.
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