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by Nambi Nallasamy, MD on August 19, 2020.
A doença de Wilson é um erro inato do metabolismo do cobre. Um sintoma comumente associado são os anéis de Kayser Fleischer na córnea dos indivíduos afetados.
A doença de Wilson (também chamada degeneração hepatolenticular) afeta principalmente o cérebro (putamen), fígado, córnea e rim. Embora normalmente diminua em aproximadamente 85-95% dos indivíduos, uma deficiência de ceruloplasmina não é a causa subjacente. Ela resulta de uma mutação na proteína da doença de Wilson, localizada no cromossomo 13. O acúmulo de cobre nos tecidos resulta no processo da doença.
Factores de Risco
A doença de Wilson é rara. Ocorre em aproximadamente 30 em 1.000.000 de pessoas. Compreende menos de 5% dos casos de hepatite crónica activa, mas é uma causa comum de cirrose em crianças mais velhas. A mutação é autossômica recessiva e não foram identificados outros fatores de risco.
Sinais
Kayser Fleischer ring
Nota de deposição discreta de cobre.
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Disposição de cobre na membrana da córnea Descemet
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Diagnóstico clínico
No exame da lâmpada-de-fenda, Pode-se encontrar anéis de Kayser-Fleischer que são depósitos de cobre na membrana da córnea de Descemet.
Casos precoces requerem gonioscopia para detectar o anel K-F
Teste laboratorial
- Ceruloplasmina é diminuída em 85-90% dos indivíduos
- 24-O cobre urinário por hora e o cobre livre mostrarão níveis aumentados de cobre
- O hemograma pode mostrar anemia (o cobre inibe as enzimas glicolíticas causando uma anemia hemolítica negativa de Coombs)
- A urinálise pode mostrar aminoaciduria, glicosúria, e aumento de cobre urinário (> 100 mcg/24 horas se sintomático)
- T2-MRI pode mostrar atrofia de caudato e putamen com aumento de intensidade e alterações degenerativas no cérebro com cavitação focal
- Ocasionalmente, estudos mostrando a incorporação de cobre radioativo na ceruloplasmina podem ser necessários
Diagnóstico diferencial
Obstrução biliar (o cobre é excretado através da bile), cirrose alcoólica, cirrose criptogênica, ITP, hepatite viral ou induzida por drogas.
Gestão
Os doentes são normalmente colocados numa dieta pobre em cobre (sem fígado, marisco, frutos secos, chocolate ou cogumelos e começaram a usar agentes quelantes para toda a vida. Dos agentes quelantes, a D-penicilamina é o medicamento de eleição. Transplante hepático para insuficiência hepática fulminante. A monitorização de rotina do cobre sérico e ceruloplasmina é indicada juntamente com enzimas hepáticas, INR, hemograma com difressão e urinálise durante a utilização de quelantes. Também deve ser realizado um exame físico anual com cobre urinário de 24 horas durante o uso de medicamentos.
Prognóstico
Patientes terão uma expectativa de vida normal se diagnosticados precocemente, no entanto, desenvolverão insuficiência hepática fulminante se não forem tratados.
- Roberts EA, Schilsky ML; Divisão de Gastroenterologia e Nutrição, Hospital para Crianças Doentes, Toronto, Ontário, Canadá. Uma diretriz prática sobre a doença de Wilson. Hepatologia. 2003 Jun;37(6):1475-92. Erratum in: Hepatologia. 2003 ago;38(2):536. PubMed PMID: 12774027.
- Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML. Doença de Wilson. Lanceta. 2007 Feb 3;369(9559):397-408. Revisão. PubMed PMID: 17276780.
- El-Youssef doença de M. Wilson. Mayo Clin Proc. 2003 Sep;78(9):1126-36. Revisão. PubMed PMID: 12962167.
- Roberts EA, Schilsky ML; American Association for Study of Liver Diseases (AASLD). Diagnóstico e tratamento da doença de Wilson: uma atualização. Hepatologia. 2008 Jun;47(6):2089-111. PubMed PMID: 18506894.