par Nambi Nallasamy, MD le 19 août 2020.
La maladie de Wilson est une erreur innée du métabolisme du cuivre. Un symptôme couramment associé est la présence d’anneaux de Kayser Fleischer dans la cornée des personnes atteintes.
La maladie de Wilson (également appelée dégénérescence hépatolenticulaire) affecte principalement le cerveau (putamen), le foie, la cornée et les reins. Bien qu’elle soit couramment diminuée chez environ 85 à 95 % des individus, une déficience en céruloplasmine n’est pas la cause sous-jacente. Elle résulte d’une mutation de la protéine de la maladie de Wilson, située sur le chromosome 13. L’accumulation de cuivre dans les tissus entraîne le processus de la maladie.
Facteurs de risque
La maladie de Wilson est rare. Elle survient chez environ 30 personnes sur 1 000 000. Elle représente moins de 5% des cas d’hépatite chronique active, mais est une cause fréquente de cirrhose chez les enfants plus âgés. La mutation est autosomique récessive et aucun autre facteur de risque n’a été identifié.
Signes
Anneau de Kayser-Fleischer
Notez le dépôt discret de cuivre.
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Disposition du cuivre sur la membrane de Descemet cornéenne
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Diagnostic clinique
À l’examen à la lampe à fente, on peut trouver des anneaux de Kayser-Fleischer qui sont des dépôts de cuivre dans la membrane de Descemet de la cornée.
Les cas précoces nécessitent une gonioscopie pour détecter l’anneau de K-F
Examen de laboratoire
- La céruloplasmine est diminuée chez 85 à 90% des individus
- Les taux de cuivre urinaire et de cuivre libre sur 24 heures seront réduits.heure de cuivre urinaire et de cuivre libre montreront une augmentation des niveaux de cuivre
- La NFS peut montrer une anémie (le cuivre inhibe les enzymes glycolytiques provoquant une anémie hémolytique négative de Coombs)
- L’analyse d’urine peut montrer une aminoacidurie, une glycosurie, et une augmentation du cuivre urinaire (> 100 mcg/24 heures si symptomatique)
- L’IRM T2 peut montrer une atrophie du caudate et du putamen avec une intensité accrue et des changements dégénératifs dans le cerveau avec une cavitation focale
- Occasionnellement, des études montrant l’incorporation de cuivre radioactif dans la céruloplasmine peuvent être nécessaires
Diagnostic différentiel
Obstruction biliaire (le cuivre est excrété par la bile), cirrhose alcoolique, cirrhose cryptogénique, PTI, hépatite virale ou médicamenteuse.
Prise en charge
Les patients sont généralement placés sous un régime pauvre en cuivre (pas de foie, de crustacés, de noix, de chocolat ou de champignons et mis sous chélateurs à vie. Parmi les agents chélateurs, la D-pénicillamine est le médicament de choix. Transplantation hépatique pour insuffisance hépatique fulminante. Une surveillance de routine du cuivre sérique et de la céruloplasmine est indiquée, ainsi que des enzymes hépatiques, de l’INR, de la CBC avec diff et de l’analyse d’urine sous chélateurs. De plus, un examen physique annuel avec cuivre urinaire sur 24 heures doit être effectué pendant le traitement médicamenteux .
Prognostic
Les patients auront une espérance de vie normale s’ils sont diagnostiqués tôt, cependant, ils développeront une insuffisance hépatique fulminante s’ils ne sont pas traités.
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