by Nambi Nallasamy, MD on August 19, 2020.
Wilsonin tauti on synnynnäinen kupariaineenvaihdunnan virhe. Yleinen liitännäisoire on Kayser Fleischerin renkaat sairastuneiden henkilöiden sarveiskalvossa.
Wilsonin tauti (myös hepatolentikulaarinen degeneraatio) vaikuttaa pääasiassa aivoihin (putamen), maksaan, sarveiskalvoon ja munuaisiin. Vaikka seruloplasmiinin puutos on yleisesti vähentynyt noin 85-95 %:lla henkilöistä, se ei ole taudin perimmäinen syy. Se johtuu mutaatiosta Wilsonin taudin proteiinissa, joka sijaitsee kromosomissa 13. Kuparin kertyminen kudoksiin johtaa tautiprosessiin.
Riskitekijät
Wilsonin tauti on harvinainen. Sitä esiintyy noin 30:llä ihmisellä 1 000 000:sta. Siihen kuuluu alle 5 % kroonisen aktiivisen hepatiitin tapauksista, mutta se on yleinen kirroosin syy vanhemmilla lapsilla. Mutaatio on autosomaalinen resessiivinen, eikä muita riskitekijöitä ole tunnistettu.
Tuntomerkit
Kayser-Fleischerin rengas
Huomaa kuparin diskreetti laskeuma.
|
Kuparin laskeuma sarveiskalvon Descemet’n kalvolla
|
Kliininen taudinmääritys
Viiltolamppututkimuksessa, voidaan havaita Kayser-Fleischerin renkaita, jotka ovat kuparikerrostumia sarveiskalvon Descemet-kalvossa.
Varhaisissa tapauksissa tarvitaan gonioskopiaa K-F-renkaiden havaitsemiseksi
Laboratoriotutkimus
- Keruloplasmiini on alentunut 85-90 %:lla henkilöistä
- 24-%:lla
- 24-%:lla.tunnin virtsan kupari ja vapaa kupari osoittavat kohonneita kuparipitoisuuksia
- CBC voi osoittaa anemiaa (kupari estää glykolyyttisiä entsyymejä aiheuttaen Coombsin negatiivisen hemolyyttisen anemian)
- Virtsa-analyysi voi osoittaa aminohappoasiduriaa, glykosuriaa, ja lisääntynyttä kuparia virtsassa (> 100 mcg/24 h, jos oireet)
- T2-MRI:ssä voi näkyä caudaatin ja putamenin atrofiaa, jonka voimakkuus on lisääntynyt, ja degeneratiivisia muutoksia aivoissa, joissa on fokaalisia kavitaatioita
- Toisinaan, tutkimukset, joissa osoitetaan radioaktiivisen kuparin sisällyttyminen ceruloplasmiiniin, voivat olla tarpeen
Differentiaalidiagnostiikka
Sappitietukos (kupari erittyy sapen kautta), alkoholikirroosi, kryptogeeninen kirroosi, ITP, virusperäinen tai lääkkeiden aiheuttama hepatiitti.
Hoito
Potilaat asetetaan tyypillisesti vähän kuparia sisältävälle ruokavaliolle (ei maksaa, äyriäisiä, pähkinöitä, suklaata tai sieniä) ja heille aloitetaan elinikäinen kelaattorihoito. Kelaattorilääkkeistä D-penisillamiini on ensisijainen lääke. Maksansiirto fulminantin maksan vajaatoiminnan yhteydessä. Seerumin kuparin ja seruloplasmiinin rutiiniseuranta on aiheellista kelaattorihoidon aikana, samoin kuin maksaentsyymien, INR:n, verenkuvan ja diff- ja virtsa-analyysin seuranta. Myös vuosittainen terveystarkastus ja 24 tunnin virtsan kuparikokeet on suoritettava lääkityksen aikana.
Ennuste
Potilaiden elinajanodote on normaali, jos diagnoosi tehdään varhain, mutta heille kehittyy fulminantti maksan vajaatoiminta, jos sitä ei hoideta.
- Roberts EA, Schilsky ML; Division of Gastroenterology and Nutrition, Sairaalasairaala Sairaslapsille (Hospital for Sick Children) Torontossa Ontariossa, Kanadassa. Wilsonin tautia koskeva käytännön ohjeistus. Hepatologia. 2003 Jun;37(6):1475-92. Erratum in: Hepatologia. 2003 Aug;38(2):536. PubMed PMID: 12774027.
- Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML. Wilsonin tauti. Lancet. 2007 Feb 3;369(9559):397-408. Katsaus. PubMed PMID: 17276780.
- El-Youssef M. Wilsonin tauti. Mayo Clin Proc. 2003 Sep;78(9):1126-36. Katsaus. PubMed PMID: 12962167.
- Roberts EA, Schilsky ML; American Association for Study of Liver Diseases (AASLD). Wilsonin taudin diagnoosi ja hoito: päivitys. Hepatology. 2008 Jun;47(6):2089-111. PubMed PMID: 18506894.
.