von Nambi Nallasamy, MD am 19. August 2020.
Der Morbus Wilson ist ein angeborener Fehler des Kupferstoffwechsels. Ein häufiges Symptom sind Kayser-Fleischer-Ringe auf der Hornhaut der Betroffenen.
Die Wilson-Krankheit (auch hepatolentikuläre Degeneration genannt) betrifft hauptsächlich das Gehirn (Putamen), die Leber, die Hornhaut und die Niere. Obwohl sie bei etwa 85-95 % der Betroffenen auftritt, ist ein Mangel an Ceruloplasmin nicht die eigentliche Ursache. Die Krankheit wird durch eine Mutation im Protein der Wilson-Krankheit auf Chromosom 13 verursacht. Die Anhäufung von Kupfer in den Geweben führt zu dem Krankheitsprozess.
Risikofaktoren
Die Wilson-Krankheit ist selten. Sie tritt bei etwa 30 von 1.000.000 Menschen auf. Sie macht weniger als 5 % der Fälle von chronisch aktiver Hepatitis aus, ist aber eine häufige Ursache für Zirrhose bei älteren Kindern. Die Mutation wird autosomal rezessiv vererbt, und es wurden keine weiteren Risikofaktoren ermittelt.
Anzeichen
Kayser-Fleischer-Ring
Man beachte die diskrete Ablagerung von Kupfer.
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Kupferablagerungen auf der Descemet-Membran der Hornhaut
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Klinische Diagnose
Bei der Spaltlampenuntersuchung, kann man Kayser-Fleischer-Ringe finden, die Ablagerungen von Kupfer in der Descemet-Membran der Hornhaut sind.
In frühen Fällen ist eine Gonioskopie erforderlich, um K-F-Ringe zu erkennen
Labortest
- Ceruloplasmin ist bei 85-90% der Personen vermindert
- 24-.Stundenkupfer und freies Kupfer im Urin zeigen erhöhte Kupferspiegel
- Blutbild kann Anämie zeigen (Kupfer hemmt glykolytische Enzyme und verursacht eine negative hämolytische Anämie nach Coombs)
- Urinanalyse kann Aminosäurenurie zeigen, Glykosurie, und erhöhtes Kupfer im Urin (> 100 mcg/24 Stunden, wenn symptomatisch)
- T2-MRI kann Atrophie von Caudat und Putamen mit erhöhter Intensität und degenerative Veränderungen im Gehirn mit fokaler Kavitation zeigen
- Gelegentlich, Gelegentlich können Untersuchungen erforderlich sein, die den Einbau von radioaktivem Kupfer in Ceruloplasmin zeigen
Differenzialdiagnose
Biliäre Obstruktion (Kupfer wird über die Galle ausgeschieden), alkoholische Zirrhose, kryptogene Zirrhose, ITP, virale oder medikamentöse Hepatitis.
Behandlung
Die Patienten werden in der Regel auf eine kupferarme Diät gesetzt (keine Leber, Schalentiere, Nüsse, Schokolade oder Pilze) und lebenslang mit Chelatbildnern behandelt. Unter den Chelatbildnern ist D-Penicillamin das Mittel der Wahl. Lebertransplantation bei fulminantem Leberversagen. Eine routinemäßige Überwachung von Serumkupfer und Ceruloplasmin ist angezeigt, ebenso wie Leberenzyme, INR, CBC mit Diff und Urinanalyse während der Behandlung mit Chelatbildnern. Auch eine jährliche körperliche Untersuchung mit 24-Stunden-Kupferbestimmung im Urin sollte während der Einnahme von Medikamenten durchgeführt werden.
Prognose
Die Patienten haben eine normale Lebenserwartung, wenn sie früh diagnostiziert werden, entwickeln jedoch unbehandelt ein fulminantes Leberversagen.
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