Par av enhetsfaktorer eller gener
Mendel föreslog att parade enhetsfaktorer av ärftlighet överfördes troget från generation till generation genom dissociation och reassociation av parade faktorer under gametogenes och befruktning, respektive. Efter att han korsat ärtor med kontrasterande egenskaper och funnit att den recessiva egenskapen återkom i F2-generationen, drog Mendel slutsatsen att ärftliga faktorer måste nedärvas som diskreta enheter. Denna upptäckt motsade den dåvarande uppfattningen att föräldrarnas egenskaper blandades i avkomman.
En gen består av korta delar av DNA som finns på en kromosom i cellkärnan. Generna styr utvecklingen och funktionen av alla organ och alla fungerande system i kroppen. En gen har ett visst inflytande på hur cellen fungerar; samma gen i många olika celler bestämmer en viss fysisk eller biokemisk egenskap hos hela kroppen (t.ex. ögonfärg eller fortplantningsfunktioner). Alla mänskliga celler innehåller cirka 21 000 olika gener.
Genetik är vetenskapen om hur egenskaper överförs från förälder till avkomma. För alla former av liv är artens kontinuitet beroende av att den genetiska koden överförs från förälder till avkomma. Evolution genom naturligt urval är beroende av att egenskaper är ärftliga. Genetiken är mycket viktig för människans fysiologi eftersom alla egenskaper hos människokroppen påverkas av en persons genetiska kod. Det kan vara så enkelt som ögonfärg, längd eller hårfärg. Eller så kan det vara så komplext som hur väl din lever bearbetar gifter, om du kommer att vara benägen att drabbas av hjärtsjukdomar eller bröstcancer och om du kommer att vara färgblind.
Den genetiska nedärvningen börjar vid tidpunkten för befruktningen. Du ärvde 23 kromosomer från din mor och 23 från din far. Tillsammans bildar de 22 par autosomala kromosomer och ett par könskromosomer (antingen XX om du är kvinna eller XY om du är man). Homologa kromosomer har samma gener i samma positioner, men kan ha olika alleler (varianter) av dessa gener. Det kan finnas många alleler av en gen inom en population, men en individ inom den populationen har bara två kopior och kan vara homozygot (båda kopiorna är desamma) eller heterozygot (de två kopiorna är olika) för en viss gen.
