Paren van eenheidsfactoren, of genen
Mendel stelde voor dat gepaarde eenheidsfactoren van erfelijkheid getrouw van generatie op generatie werden overgedragen door de dissociatie en reassociatie van gepaarde factoren tijdens respectievelijk de gametogenese en de bevruchting. Nadat hij erwten met contrasterende eigenschappen had gekruist en ontdekte dat de recessieve eigenschap in de F2 generatie weer opdook, leidde Mendel af dat erfelijke factoren als afzonderlijke eenheden moeten worden overgeërfd. Deze bevinding was in tegenspraak met de toenmalige overtuiging dat ouderlijke eigenschappen in het nageslacht vermengd werden.
Een gen bestaat uit korte stukjes DNA die zich op een chromosoom in de kern van een cel bevinden. Genen regelen de ontwikkeling en functie van alle organen en alle werkende systemen in het lichaam. Een gen heeft een bepaalde invloed op de manier waarop de cel werkt; hetzelfde gen in veel verschillende cellen bepaalt een bepaalde fysieke of biochemische eigenschap van het hele lichaam (b.v. oogkleur of voortplantingsfuncties). Alle menselijke cellen bevatten ongeveer 21.000 verschillende genen.
Genetica is de wetenschap van de manier waarop eigenschappen worden doorgegeven van ouder op nakomeling. Voor alle levensvormen hangt de continuïteit van de soort af van de genetische code die van ouder op nakomeling wordt doorgegeven. Evolutie door natuurlijke selectie is afhankelijk van het overerfbaar zijn van eigenschappen. Genetica is zeer belangrijk in de menselijke fysiologie omdat alle eigenschappen van het menselijk lichaam worden beïnvloed door de genetische code van een persoon. Het kan zo simpel zijn als oogkleur, lengte, of haarkleur. Of het kan zo complex zijn als hoe goed uw lever gifstoffen verwerkt, of u vatbaar zult zijn voor hartaandoeningen of borstkanker, en of u kleurenblind zult zijn.
Genetische overerving begint op het moment van de conceptie. U erft 23 chromosomen van uw moeder en 23 van uw vader. Samen vormen ze 22 paar autosomale chromosomen en een paar geslachtschromosomen (ofwel XX als u vrouw bent, of XY als u man bent). Homologe chromosomen hebben dezelfde genen op dezelfde posities, maar kunnen verschillende allelen (variëteiten) van die genen hebben. Er kunnen veel allelen van een gen binnen een populatie zijn, maar een individu binnen die populatie heeft slechts twee kopieën en kan homozygoot (beide kopieën hetzelfde) of heterozygoot (de twee kopieën zijn verschillend) zijn voor een bepaald gen.
