12.2A: I geni come unità dell’ereditarietà

Poppie di fattori unitari, o geni

Mendel propose che i fattori ereditari unitari accoppiati fossero trasmessi fedelmente di generazione in generazione attraverso la dissociazione e riassociazione dei fattori accoppiati durante la gametogenesi e la fecondazione, rispettivamente. Dopo aver incrociato piselli con tratti contrastanti e aver scoperto che il tratto recessivo riaffiorava nella generazione F2, Mendel dedusse che i fattori ereditari devono essere ereditati come unità discrete. Questa scoperta contraddiceva la convinzione di allora che i tratti dei genitori si mescolassero nella prole.

Un gene è costituito da brevi sezioni di DNA che sono contenute in un cromosoma all’interno del nucleo di una cellula. I geni controllano lo sviluppo e la funzione di tutti gli organi e di tutti i sistemi operativi del corpo. Un gene ha una certa influenza su come funziona la cellula; lo stesso gene in molte cellule diverse determina una certa caratteristica fisica o biochimica dell’intero corpo (ad esempio, il colore degli occhi o le funzioni riproduttive). Tutte le cellule umane contengono circa 21.000 geni diversi.

La genetica è la scienza del modo in cui i tratti vengono passati dai genitori alla prole. Per tutte le forme di vita, la continuità della specie dipende dal passaggio del codice genetico dai genitori alla prole. L’evoluzione per selezione naturale dipende dal fatto che i tratti siano ereditabili. La genetica è molto importante nella fisiologia umana perché tutti gli attributi del corpo umano sono influenzati dal codice genetico di una persona. Può essere semplice come il colore degli occhi, l’altezza o il colore dei capelli. Oppure può essere complesso come il modo in cui il tuo fegato processa le tossine, se sarai incline alle malattie cardiache o al cancro al seno, e se sarai daltonico.

L’eredità genetica inizia al momento del concepimento. Hai ereditato 23 cromosomi da tua madre e 23 da tuo padre. Insieme formano 22 coppie di cromosomi autosomici e una coppia di cromosomi sessuali (XX se sei femmina o XY se sei maschio). I cromosomi omologhi hanno gli stessi geni nelle stesse posizioni, ma possono avere diversi alleli (varietà) di quei geni. Ci possono essere molti alleli di un gene all’interno di una popolazione, ma un individuo all’interno di quella popolazione ha solo due copie e può essere omozigote (entrambe le copie sono uguali) o eterozigote (le due copie sono diverse) per ogni dato gene.

Figura \(\PageIndex{1}): Le coppie di geni permettono combinazioni genetiche: Un bambino erediterà metà dei suoi geni (uno di ciascuna delle sue 23 coppie) da sua madre e l’altra metà da suo padre.

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