Egységtényezők párjai vagy gének
Mendel azt javasolta, hogy az öröklődés párosított egységtényezői generációról generációra hűen öröklődnek a párosított tényezők disszociációja és reasszociációja révén a gametogenezis, illetve a megtermékenyítés során. Miután ellentétes tulajdonságú borsót keresztezett, és azt tapasztalta, hogy a recesszív tulajdonság az F2 generációban újra felbukkant, Mendel arra a következtetésre jutott, hogy az örökletes tényezőknek különálló egységként kell öröklődniük. Ez a megállapítás ellentmondott annak az akkori hiedelemnek, hogy a szülői tulajdonságok keverednek az utódokban.
A gén rövid DNS-szakaszokból áll, amelyeket egy kromoszóma tartalmaz a sejtmagban. A gének irányítják a test minden szervének és minden működő rendszerének fejlődését és működését. Egy gén bizonyos mértékben befolyásolja a sejt működését; ugyanaz a gén sok különböző sejtben meghatározza az egész test egy bizonyos fizikai vagy biokémiai tulajdonságát (pl. a szemszínt vagy a szaporodási funkciókat). Minden emberi sejt körülbelül 21 000 különböző gént tartalmaz.
A genetika annak a tudománya, hogy a tulajdonságok hogyan öröklődnek a szülőkről az utódokra. Az élet minden formája esetében a faj folytonossága attól függ, hogy a genetikai kód a szülőktől az utódokra száll. A természetes szelekció általi evolúció attól függ, hogy a tulajdonságok öröklődnek-e. A genetika nagyon fontos az emberi élettanban, mivel az emberi test minden tulajdonságát befolyásolja az ember genetikai kódja. Ez lehet olyan egyszerű, mint a szemszín, a magasság vagy a hajszín. Vagy lehet olyan összetett, mint az, hogy mennyire jól dolgozza fel a mája a méreganyagokat, hogy hajlamos lesz-e szívbetegségre vagy mellrákra, és hogy színvak lesz-e.
A genetikai öröklődés a fogantatáskor kezdődik. Ön 23 kromoszómát örökölt az édesanyjától és 23-at az édesapjától. Ezek együttesen 22 pár autoszomális kromoszómát és egy pár nemi kromoszómát alkotnak (vagy XX, ha nő vagy, vagy XY, ha férfi). A homológ kromoszómák ugyanazokkal a génekkel rendelkeznek ugyanazon a helyen, de e gének különböző alléljaival (változataival) rendelkezhetnek. Egy populáción belül egy génnek több allélja is lehet, de az adott populáción belül egy egyednek csak két példánya van, és lehet homozigóta (mindkét példány azonos) vagy heterozigóta (a két példány különböző) egy adott génre.