Pares de factores unitarios, o genes
Mendel propuso que los factores unitarios emparejados de la herencia se transmitían fielmente de generación en generación mediante la disociación y reasociación de los factores emparejados durante la gametogénesis y la fertilización, respectivamente. Tras cruzar guisantes con rasgos contrastados y comprobar que el rasgo recesivo reaparecía en la generación F2, Mendel dedujo que los factores hereditarios debían heredarse como unidades discretas. Este hallazgo contradecía la creencia de entonces de que los rasgos de los padres se mezclaban en la descendencia.
Un gen está formado por secciones cortas de ADN que están contenidas en un cromosoma dentro del núcleo de una célula. Los genes controlan el desarrollo y la función de todos los órganos y todos los sistemas de trabajo del cuerpo. Un gen influye en el funcionamiento de la célula; un mismo gen en muchas células diferentes determina una determinada característica física o bioquímica de todo el organismo (por ejemplo, el color de los ojos o las funciones reproductivas). Todas las células humanas contienen aproximadamente 21.000 genes diferentes.
La genética es la ciencia de la forma en que los rasgos se transmiten de padres a hijos. En todas las formas de vida, la continuidad de la especie depende de que el código genético se transmita de padres a hijos. La evolución por selección natural depende de que los rasgos sean heredables. La genética es muy importante en la fisiología humana porque todos los atributos del cuerpo humano se ven afectados por el código genético de una persona. Puede ser tan simple como el color de los ojos, la altura o el color del pelo. O puede ser tan complejo como la forma en que su hígado procesa las toxinas, si será propenso a las enfermedades del corazón o al cáncer de mama, y si será daltónico.
La herencia genética comienza en el momento de la concepción. Usted ha heredado 23 cromosomas de su madre y 23 de su padre. Juntos forman 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales (XX si eres mujer, o XY si eres hombre). Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes en las mismas posiciones, pero pueden tener diferentes alelos (variedades) de esos genes. Puede haber muchos alelos de un gen dentro de una población, pero un individuo dentro de esa población sólo tiene dos copias y puede ser homocigoto (ambas copias son iguales) o heterocigoto (las dos copias son diferentes) para cualquier gen dado.
