Par af enhedsfaktorer eller gener
Mendel foreslog, at parrede enhedsfaktorer af arvelighed blev overført troværdigt fra generation til generation ved dissociation og reassociation af parrede faktorer under henholdsvis gametogenese og befrugtning. Efter at han krydsede ærter med kontrasterende egenskaber og fandt, at den recessive egenskab dukkede op igen i F2-generationen, udledte Mendel, at arvelige faktorer må nedarves som diskrete enheder. Dette resultat var i modstrid med den daværende opfattelse, at forældrenes egenskaber blev blandet sammen i afkommet.
Et gen består af korte dele af DNA, der er indeholdt på et kromosom i en celles kerne. Generne styrer udviklingen og funktionen af alle organer og alle arbejdssystemer i kroppen. Et gen har en vis indflydelse på, hvordan cellen fungerer; det samme gen i mange forskellige celler bestemmer et bestemt fysisk eller biokemisk træk ved hele kroppen (f.eks. øjenfarve eller forplantningsfunktioner). Alle menneskelige celler indeholder ca. 21.000 forskellige gener.
Genetik er videnskaben om den måde, hvorpå egenskaber overføres fra forældrene til afkommet. For alle former for liv afhænger artens kontinuitet af, at den genetiske kode overføres fra forældrene til afkommet. Evolution ved naturlig udvælgelse er afhængig af, at egenskaberne er arvelige. Genetik er meget vigtig inden for menneskets fysiologi, fordi alle egenskaber ved den menneskelige krop påvirkes af den genetiske kode. Det kan være så simpelt som øjenfarve, højde eller hårfarve. Eller det kan være så komplekst som, hvor godt din lever bearbejder giftstoffer, om du vil være tilbøjelig til at få hjertesygdomme eller brystkræft, og om du vil være farveblind.
Genisk arv begynder på befrugtningstidspunktet. Du har arvet 23 kromosomer fra din mor og 23 fra din far. Sammen udgør de 22 par autosomale kromosomer og et par kønskromosomer (enten XX, hvis du er kvinde, eller XY, hvis du er mand). Homologe kromosomer har de samme gener i de samme positioner, men kan have forskellige alleler (varianter) af disse gener. Der kan være mange alleler af et gen inden for en population, men et individ inden for denne population har kun to kopier og kan være homozygot (begge kopier er ens) eller heterozygot (de to kopier er forskellige) for et givent gen.
