Co je to vrozený syndrom centrální hypoventilace?
Vrozený syndrom centrální hypoventilace (CCHS), známý také jako „Ondinovo prokletí“, je vzácná neurologická porucha charakterizovaná nedostatečným dýcháním během spánku a u vážněji postižených jedinců i během bdění. Tato porucha souvisí s poruchou nervů, které ovládají mimovolní tělesné funkce, a s abnormálním vývojem raných embryonálních buněk, které tvoří míchu.
Příznaky
Děti narozené s CCHS mohou mít následující příznaky:
- Slabé dýchání nebo úplná absence spontánního dýchání, zejména během spánku
- Normální zornice
- Potíže s krmením v důsledku refluxu kyselin a snížené střevní motility
- Nedostatečná nebo zhoršená funkce střev (Hirschsprungova choroba)
Diagnostika
Provádí se spánková studie, která určí, jak závažné jsou dýchací potíže. Provádí se respirační, kardiologické a neurologické vyšetření, aby se vyloučily jiné poruchy. Včasná diagnóza a léčba jsou důležité, aby se předešlo závažným komplikacím způsobeným obdobím s nedostatkem kyslíku nebo bez něj.
Léčba
Léčba se zaměřuje na zajištění podpory dýchání, obvykle pomocí respirátoru nebo ventilátoru. Některé děti s CCHS budou potřebovat ventilátor 24 hodin denně, jiné mohou potřebovat pomoc při dýchání pouze ve spánku. U některých jedinců může chirurgický implantát v bráničním svalu umožnit elektrickou stimulaci svalu k ovládání dýchání.
Prognóza
Děti s CCHS jsou schopny vést aktivní život, ale při plavání nebo hrách v bazénu potřebují přísný dohled, protože jejich tělo může „zapomenout“ dýchat, když jsou pod vodou. CCHS je celoživotní onemocnění, ale při správné léčbě nemění délku života
.